Nabsys OhmX Analyzer to kompaktowa platforma badawcza do elektronicznego mapowania genomu (EGM, Electronic Genome Mapping), przeznaczona do analizy wariantów strukturalnych całego genomu. System wykorzystuje długie cząsteczki DNA, znaczniki sekwencyjne oraz półprzewodnikowe nanodetektory, które umożliwiają elektroniczny odczyt wzoru znakowania DNA.
Platforma OhmX została zaprojektowana jako rozwiązanie end-to-end: od przygotowania próbki, przez detekcję sygnałów elektronicznych, aż po analizę bioinformatyczną wariantów strukturalnych. System pozwala analizować zmiany genomowe, które mogą być trudne do uchwycenia przy użyciu klasycznych metod cytogenetycznych, mikromacierzy, FISH lub standardowego krótkoodczytowego NGS.
OhmX Analyzer wykorzystuje technologię electronic genome mapping, w której wysokocząsteczkowe DNA (HMW DNA) jest znakowane w określonych miejscach rozpoznawanych sekwencyjnie. Następnie cząsteczki DNA przechodzą przez nanochannels w detektorze, a znaczniki generują sygnał elektroniczny.
Uzyskane trace files są przekształcane w mapy cząsteczek DNA, które następnie mogą być wyrównywane do genomu referencyjnego. Zmiana wzoru znaczników względem referencji wskazuje na obecność wariantu strukturalnego.
Platforma OhmX wspiera analizę szerokiego zakresu wariantów strukturalnych, w tym:
- delecji
- insercji
- duplikacji tandemowych
- ekspansji powtórzeń
- translokacji
- inwersji
- zmian liczby kopii
- większych aberracji chromosomalnych
System umożliwia analizę wariantów strukturalnych od około 300 bp do dużych i złożonych zmian chromosomalnych o wielkości megabaz.
OhmX Analyzer może być wykorzystywany w badaniach, w których istotna jest pełniejsza charakterystyka wariantów strukturalnych genomu, m.in. w obszarach:
- badania chorób genetycznych
- badania nowotworów
- cytogenomika
- walidacja wyników NGS i long-read sequencing
- badania terapii komórkowych i genowych
- analiza zmian liczby kopii i rearanżacji chromosomalnych
- analiza translokacji i inwersji
- badania ekspansji powtórzeń
Dzięki elektronicznemu odczytowi długich cząsteczek DNA platforma może stanowić uzupełnienie technologii takich jak NGS, long-read sequencing, chromosomal microarray, FISH oraz kariotypowanie.
Platforma OhmX współpracuje z oprogramowaniem i pipeline’ami do analizy wariantów strukturalnych:
- Human Chromosome Explorer™ — analiza genome-wide SV discovery oparta na składaniu de novo i wyrównaniu do genomu referencyjnego
- SV-Verify™ — ukierunkowana analiza potwierdzająca obecność wskazanych wariantów strukturalnych
- Specialty Pipelines — narzędzia do analiz specjalistycznych, m.in. repeat expansions, copy number variations, digital FISH i innych zastosowań
Dane mogą być eksportowane w formatach CSV oraz JSON.
OhmX Analyzer jest systemem benchtop, zaprojektowanym z myślą o kompaktowej pracy laboratoryjnej. Platforma obejmuje precyzyjną fluidykę, zintegrowaną elektronikę oraz automatyzację przebiegu eksperymentu.
| Cecha | Specyfikacja |
|---|
| Technologia | Electronic Genome Mapping |
| Typ analizowanych zmian | Warianty strukturalne całego genomu |
| Minimalna rozdzielczość | ok. 300 bp |
| Tryby analizy | SV Discovery, SV Confirmation |
| Pipeline SV Discovery | Human Chromosome Explorer™ |
| Pipeline SV Confirmation | SV-Verify™ |
| Metoda detekcji | elektroniczna |
| Materiał wejściowy | wysokocząsteczkowe DNA z próbki biologicznej |
| Wejściowy materiał z krwi | ok. 1 000 000 komórek; 200–500 µl |
| DNA ładowane na próbkę | 270 ng |
| Średnia liczba znaczników | ok. 25 tagów / 100 kb |
| Format eksportu danych | CSV, JSON |
| Status produktu | RUO |
W przewodniku zamówień Nabsys wskazuje m.in. następujące elementy platformy:
| Numer katalogowy | Produkt |
|---|
| 900-00002-256 | OhmX Analyzer |
| 900-00010-002 | OhmX Controller |
| 900-00038-001 | OhmX Monitor |
| 900-00058-001 | OhmX Detector |
| 900-00063-001 | OhmX Simultaneous Nicking and Labeling Sample Preparation Kit |
| 900-00056-001 | OhmX System Reagent Cartridge |
| 900-00057-001 | OhmX System Flush Cartridge |
| 900-00013-001 | Waste Tube Replacements |
Technologia EGM wykorzystuje półprzewodnikowe nanodetektory do odczytu znakowanych cząsteczek DNA, bez konieczności obrazowania optycznego.
Platforma umożliwia badanie delecji, insercji, duplikacji, ekspansji powtórzeń, translokacji, inwersji oraz zmian liczby kopii.
System został zaprojektowany jako platforma benchtop, która pozwala prowadzić wysokiej jakości analizę SV przy ograniczonym zapotrzebowaniu na miejsce laboratoryjne.
OhmX wspiera zarówno analizę genome-wide SV discovery, jak i ukierunkowane potwierdzanie wariantów strukturalnych.
Platforma może stanowić narzędzie ortogonalnej walidacji oraz rozszerzenia analizy wariantów strukturalnych wykrywanych innymi metodami.
