CFTR panel to certyfikowany (CE-IVD) zestaw diagnostyczny przeznaczony do wszechstronnej analizy genu CFTR z wykorzystaniem sekwencjonowania nowej generacji (NGS). Identyfikacja wariantów w tym genie jest niezbędna w precyzyjnym diagnozowaniu mukowiscydozy, chorób z nią związanych, a także w prawidłowym doborze leczenia spersonalizowanego dla pacjentów.
Zestaw umożliwia głęboką analizę molekularną, pozwalając na detekcję wszystkich wariantów w genie CFTR, zarówno tych dobrze opisanych w literaturze (ponad 2200 mutacji), jak i nowo odkrytych:
- Analiza wariantów germinalnych: Wykrywanie wariantów punktowych (SNP), małych insercji i delecji (indels) oraz zmian liczby kopii (CNV).
- Badania przesiewowe: Doskonałe narzędzie do genetycznych badań przesiewowych noworodków.
- Diagnostyka mukowiscydozy: Badanie pacjentów objawowych oraz identyfikacja nosicielstwa u osób bezobjawowych.
- Medycyna personalizowana: Profilowanie genetyczne pacjentów w celu personalizacji ścieżki terapeutycznej.
Zestaw wykorzystuje zoptymalizowany protokół oparty na amplifikacji (PCR). Pozwala to na szybkie i bezproblemowe generowanie wysokiej jakości bibliotek sekwencyjnych z próbki izolowanego DNA.
| Cecha | Specyfikacja |
|---|
| Metoda wzbogacania | Amplikonowa (PCR) |
| Czas przygotowania bibliotek | 5 godzin |
| Czas pracy manualnej | Poniżej 1,5 godziny |
| Kompatybilność | Platformy Illumina® iSeq, MiniSeq, MiSeq |
| Typ próbek | Krew oraz inne tkanki (materiały biologiczne) |
W przeciwieństwie do tradycyjnych metod badających tylko wybrane panele najczęstszych mutacji, CFTR panel analizuje cały gen CFTR, eliminując ryzyko przeoczenia rzadkich lub nieopisanych wcześniej wariantów patogennych.
System spełnia rygorystyczne normy unijne i posiada certyfikat CE-IVD, gwarantujący jego użyteczność w autoryzowanej rutynowej diagnostyce laboratoryjnej in vitro.
Dane generowane przez zestaw są integrowane ze zwalidowanym oprogramowaniem CE-IVD. Umożliwia to elastyczne filtrowanie wariantów, w tym korzystanie z dedykowanej bazy klinicznej CFTR2, co pozwala na pełne dostosowanie raportowania do wytycznych i potrzeb danego laboratorium.
