FH panel to certyfikowany zestaw diagnostyczny NGS przeznaczony do kompleksowej charakterystyki genetycznej rodzinnej hipercholesterolemii. Choroba ta, dotykająca około 1 na 250 osób, znacząco zwiększa ryzyko przedwczesnej choroby wieńcowej, dlatego wczesna i precyzyjna identyfikacja mutacji patogennych ma kluczowe znaczenie w prewencji kardiologicznej.
Panel umożliwia pełną analizę zmian germinalnych typu SNP oraz indel w obrębie wyselekcjonowanych regionów odpowiedzialnych za rozwój choroby i odpowiedź na leczenie:
- Analiza 9 kluczowych genów: APOB, LDLR, PCSK9, LDLRAP1, STAP1, APOE, ABCG5, ABCG8 oraz LIPA.
- Ocena poligeniczna: Identyfikacja poligenicznych polimorfizmów pojedynczego nukleotydu powiązanych z rodzinną hipercholesterolemią.
- Farmakogenetyka: Wykrywanie wariantów predykcyjnych determinujących osobniczą odpowiedź pacjenta na leczenie statynami.
Zestaw wykorzystuje zoptymalizowany protokół oparty na szybkiej amplifikacji PCR. Zapewnia to wysoką niezawodność, wydajność analityczną i łatwość implementacji w rutynie laboratoryjnej.
| Cecha | Specyfikacja |
|---|
| Metoda wzbogacania | Amplikonowa PCR |
| Czas przygotowania bibliotek | 5 godzin |
| Czas pracy manualnej | Poniżej 1,5 godziny |
| Kompatybilność | Platformy Illumina® iSeq, MiniSeq, MiSeq |
| Typ próbek | DNA izolowane z krwi lub innych tkanek |
System dostarcza pełnego obrazu klinicznego diagnozowanej jednostki. Oprócz identyfikacji głównych wariantów sprawczych, badanie ocenia profil poligeniczny oraz farmakogenetyczny, co znacząco ułatwia dobór i modyfikację indywidualnej terapii.
Zastosowanie metodyki PCR pozwala na znaczne przyspieszenie procedur. Przygotowanie gotowych do sekwencjonowania bibliotek zamyka się w zaledwie 5 godzinach, angażując personel laboratoryjny jedynie na niespełna 1,5 godziny pracy ręcznej.
Dane sekwencyjne przetwarzane są w zwalidowanym oprogramowaniu 4eVAR, które zostało zaprojektowane specjalnie dla parametrów tego zestawu. Zwiększa to dokładność analizy, kontrolę procesu oraz ułatwia poprawne raportowanie wyników.
