HEVA pro to wysoce specjalistyczny zestaw diagnostyczny NGS posiadający certyfikację CE-IVD, zaprojektowany do precyzyjnej identyfikacji dziedzicznych i somatycznych wariantów genetycznych. System stanowi potężne narzędzie w onkologii spersonalizowanej, wspierając diagnostykę pacjentów z rakiem piersi, jajnika oraz z dziedzicznymi zespołami predysponującymi do raka jelita grubego, takimi jak FAP czy HNPCC.
Zestaw pozwala na głębokie profilowanie molekularne, pokrywając 50 genów o najwyższym udowodnionym znaczeniu klinicznym (m.in. BRCA1, BRCA2, TP53, APC, MLH1, MSH2, CHEK2, PTEN, RAD51C/D, PALB2). Badanie umożliwia kompleksową ocenę zmian na kilku poziomach:
- Analiza typów wariantów: Jednoczesna detekcja mutacji punktowych (SNP), krótkich insercji i delecji (indel) oraz zmian liczby kopii (CNV).
- Ocena germinalna i somatyczna: Wykrywanie mutacji dziedzicznych oraz tych nabytych bezpośrednio w tkance guza.
- Identyfikacja defektów HRD: Analiza defektów na ścieżce naprawy przez homologiczną rekombinację (HRD), w tym kluczowych mutacji BRCA1 i BRCA2. Wynik ten determinuje potencjalną wrażliwość pacjenta na nowoczesne leczenie celowane inhibitorami PARP.
Panel oparty jest na sprawdzonym protokole hybrydyzacyjnym, co gwarantuje wyjątkowo równomierne i głębokie pokrycie badanych obszarów genomu. Procedura została zweryfikowana rygorystycznymi metodami kontroli jakości (Qubit, Bioanalyzer).
| Cecha | Specyfikacja |
|---|
| Metoda wzbogacania | Hybrydyzacyjna (capture-based) |
| Czas przygotowania bibliotek | 36 godzin |
| Czas pracy manualnej | Poniżej 3 godzin |
| Kompatybilność | Platformy Illumina® iSeq, MiniSeq, MiSeq, NextSeq |
| Typ próbek | DNA z krwi, tkanki świeże, mrożone, FFPE, FNA |
Protokół został zoptymalizowany pod kątem rutyny w laboratoriach onkologicznych, radząc sobie bezbłędnie nie tylko z materiałem płynnym, ale również z archiwalnymi bloczkami parafinowymi (FFPE) oraz materiałem z biopsji cienkoigłowych (FNA).
Zdolność jednoczesnej analizy zmian germinalnych, somatycznych oraz kompleksowej oceny HRD w jednym teście eliminuje konieczność wykonywania serii kosztownych i czasochłonnych badań sekwencyjnych.
Oznaczenie CE-IVD poświadcza pełną walidację zestawu do użytku w procedurach diagnostyki in vitro, dając diagnoście i lekarzowi prowadzącemu maksymalną pewność przy podejmowaniu decyzji terapeutycznych.
