Neoscreen pro (RUO) to innowacyjny, zaawansowany panel oparty na technologii NGS, zaprojektowany specjalnie w celu umożliwienia wczesnego wykrywania zmian genetycznych u noworodków. Zestaw oferuje głęboki wgląd w ponad 400 genów powiązanych z różnorodnymi zaburzeniami dziedzicznymi, co stanowi nieocenione wsparcie w nowoczesnych projektach badawczych i przesiewowych.
Panel stanowi wysoce kompleksowe rozwiązanie pozwalające na identyfikację wariantów germinalnych, takich jak mutacje punktowe (SNPs), krótkie insercje i delecje (indels) oraz zmiany liczby kopii (CNVs). Zestaw wspiera badania w obszarach takich jak:
- Choroby metaboliczne oraz zaburzenia endokrynologiczne.
- Pierwotne niedobory odporności (PID).
- Hemoglobinopatie oraz inne dziedziczne choroby hematologiczne.
- Choroby nerwowo-mięśniowe.
- Inne rzadkie zespoły genetyczne, których wczesne wykrycie jest kluczowe dla zrozumienia mechanizmów patogenezy.
Zestaw charakteryzuje się wyjątkową elastycznością oraz optymalizacją pod kątem trudnego materiału biologicznego, który jest standardem w pediatrii i neonatologii.
| Cecha | Specyfikacja |
|---|
| Zakres analizy | Ponad 400 genów chorób dziedzicznych |
| Wykrywane warianty | Germinalne SNPs, indels, CNVs |
| Kompatybilność platform | Illumina®, MGI, Oxford Nanopore, Ion Torrent, Aviti |
| Typ próbek | Krew, tkanki świeże i mrożone, sucha kropla krwi (DBS) |
System został poddany rygorystycznej walidacji do pracy z DNA wyekstrahowanym z suchej kropli krwi. Jest to najmniej inwazyjna i najpowszechniejsza metoda pobierania materiału od noworodków, co znacząco ułatwia procesy logistyczne i analityczne.
W odróżnieniu od wielu rozwiązań dedykowanych tylko dla jednego środowiska, Neoscreen pro jest kompatybilny z niemal wszystkimi wiodącymi platformami sekwencyjnymi na rynku, w tym systemami krótkich odczytów (Illumina, MGI, Aviti, Ion Torrent) oraz długich odczytów (Oxford Nanopore).
Zestaw posiada status Research Use Only, co czyni go idealnym narzędziem dla wyspecjalizowanych jednostek naukowych i ośrodków badawczych prowadzących zaawansowane projekty z zakresu genetyki populacyjnej oraz rozwoju nowych metod przesiewowych u dzieci.
