NEPHRO pro to certyfikowane rozwiązanie diagnostyczne NGS opatrzone znakiem CE-IVD, zaprojektowane do głębokiego profilowania molekularnego dziedzicznych chorób nerek. Zestaw stanowi nieocenione wsparcie w rzetelnej ocenie zespołów nerczycowych, torbielowatości nerek oraz różnorodnych dysfunkcji kanalikowych i kłębuszkowych.
Zestaw pozwala na kompleksową identyfikację wariantów patogennych wspierając tym samym proces wczesnej diagnozy i spersonalizowanego zarządzania chorobą. Zestaw diagnozuje i wspiera:
- Analizę szerokiego panelu: Detekcja wariantów germinalnych w obrębie 92 starannie wyselekcjonowanych genów nefrologicznych.
- Rozpoznawanie mutacji: Bezbłędne wykrywanie wariantów punktowych SNPs, krótkich insercji i delecji indels oraz rozległych zmian liczby kopii CNVs.
- Ocenę ryzyka transplantologicznego: Badanie kandydatów do przeszczepu nerki ułatwiające stratyfikację ryzyka i optymalne poradnictwo genetyczne dla pacjenta.
System charakteryzuje się wyjątkową elastycznością oraz optymalizacją czasu pracy, co jest niezwykle istotne w zachowaniu płynności procesów laboratoryjnych.
| Cecha | Specyfikacja |
|---|
| Zakres analizy | 92 geny powiązane z chorobami nerek |
| Czas pracy manualnej | Poniżej 3 godzin |
| Kompatybilność platform | Illumina, MGI, Oxford Nanopore, Ion Torrent, Aviti |
| Typ próbek | DNA z krwi, tkanki świeże i mrożone |
Identyfikacja wariantów patogennych u osób dotkniętych chorobą oraz u członków ich rodzin obarczonych podwyższonym ryzykiem pozwala na wczesne wdrożenie prewencji. Wykonanie profilowania genetycznego przed transplantacją to natomiast kluczowy krok do zminimalizowania powikłań pooperacyjnych.
W odróżnieniu od zamkniętych systemów analitycznych, Neoscreen pro współpracuje z niemal wszystkimi wiodącymi technologiami sekwencjonowania na rynku. Gwarantuje to łatwość wdrożenia panelu w laboratoriach wyposażonych w różnorodny sprzęt analityczny.
Surowe dane sekwencyjne przetwarzane są w dedykowanym, certyfikowanym oprogramowaniu 4eVAR. Narzędzie to automatyzuje proces interpretacji odczytów i znacząco przyspiesza generowanie ostatecznych raportów klinicznych.
