THALASSEMIA panel to innowacyjny zestaw diagnostyczny oparty na technologii NGS posiadający certyfikację CE-IVD. Zestaw jest przeznaczony do precyzyjnego profilowania wariantów odpowiedzialnych za występowanie talasemii alfa i beta, czyli grupy chorób dziedzicznych charakteryzujących się nieprawidłową produkcją hemoglobiny.
Zestaw umożliwia kompleksową ocenę kluczowych regionów kodujących i regulatorowych, wspierając trafną diagnozę hematologiczną:
- Kluczowe geny i regiony regulatorowe: Analiza obejmuje geny HBB, HBA1, HBA2, HBD, HBG1, HBG2, HS-40, LCRB oraz geny dodatkowe takie jak HBZ, HBZP1, HBAP1, HBQ1, LUC7L, AXIN1, POLR3K i 3’HS1.
- Wykrywane warianty: Skuteczna detekcja wariantów germinalnych, w tym mutacji punktowych SNPs oraz krótkich insercji i delecji indels.
- Zwalidowany materiał: Procedura jest w pełni zwalidowana do analizy DNA izolowanego z krwi obwodowej pacjenta.
Panel wykorzystuje wydajną technologię amplikonową bazującą na reakcji PCR. Pozwala to na znaczne przyspieszenie procedur w laboratorium przy jednoczesnym zachowaniu najwyższej jakości i specyficzności bibliotek dwukierunkowych.
| Cecha | Specyfikacja |
|---|
| Metoda wzbogacania | Amplikonowa oparta na PCR |
| Czas przygotowania bibliotek | Około 5 godzin |
| Czas pracy manualnej | Poniżej 1,5 godziny |
| Kompatybilność platform | Illumina iSeq, MiniSeq, MiSeq |
Kompleksowa analiza wszystkich najważniejszych genów odpowiedzialnych za talasemię alfa i beta w jednym teście pozwala na szybkie i bezbłędne określenie molekularnego podłoża choroby.
Zastosowana optymalizacja reakcji PCR pozwala zamknąć cały proces przygotowania bibliotek w zaledwie 5 godzin, a praca manualna diagnosty została skrócona do niespełna 1,5 godziny.
Gotowe biblioteki mogą być łatwo normalizowane i łączone. Producent zapewnia prosty zintegrowany przepływ pracy od próbki DNA aż do analizy wariantów wspierany zoptymalizowanymi systemami automatycznej oceny danych.
