WES pro NGS to zaawansowany zestaw do przygotowania bibliotek przeznaczony do sekwencjonowania całego eksomu. Produkt spełnia najwyższe standardy jakości jako certyfikowany wyrób medyczny do diagnostyki in vitro w pełni zgodny z dyrektywą IVDR. System ten stanowi kompletne rozwiązanie typu DNA-to-variant ułatwiające wdrażanie szerokiego profilowania genetycznego w rutynie laboratoryjnej.
Panel wykorzystuje proces enzymatycznej fragmentacji oraz celowane wzbogacenie regionów kodujących, co pozwala na potężną analizę molekularną z pojedynczego pobrania materiału:
- Kompleksowe pokrycie: Analiza ponad 22 000 genów stanowiących powyżej 99 procent ludzkich genów kodujących białka.
- Rozszerzona detekcja: Opcjonalne pokrycie i dogłębna analiza genów mitochondrialnych.
- Wykrywane warianty: Skuteczna detekcja wariantów germinalnych, w tym mutacji punktowych SNP, krótkich insercji i delecji indel oraz zmian liczby kopii CNV.
Protokół oparty na hybrydyzacji został zoptymalizowany pod kątem szybkości i niskiego zużycia materiału wyjściowego pacjenta, co czyni go jednym z najbardziej przystępnych rozwiązań eksomowych na rynku.
| Cecha | Specyfikacja |
|---|
| Metoda wzbogacania | Hybrydyzacyjna z enzymatyczną fragmentacją |
| Minimalny wkład DNA | 50 ng DNA pochodzenia germinalnego |
| Czas przygotowania bibliotek | Poniżej 2,5 dnia |
| Czas pracy manualnej | Poniżej 3 godzin |
| Kompatybilność platform | Illumina, MGI, Oxford Nanopore, Element Biosciences Aviti |
Posiadanie certyfikatu IVDR gwarantuje najwyższą jakość odczynników, bezkompromisową powtarzalność oraz pełne bezpieczeństwo stosowania zestawu w autoryzowanej diagnostyce pacjentów.
Przygotowane biblioteki eksomowe charakteryzują się niezwykłą uniwersalnością i mogą być sekwencjonowane na urządzeniach czołowych producentów takich jak Illumina, MGI, Oxford Nanopore Technologies oraz Element Biosciences.
Producent zapewnia sprawdzone i zwalidowane środowisko do analizy danych. Autorskie oprogramowanie 4eVAR dostarcza precyzyjne metryki jakości, ocenia status CNV, wspiera analizę mitochondrialną i generuje czytelne, personalizowane raporty końcowe.
