β-Globin StripAssay® IME firmy ViennaLab to zestaw diagnostyczny CE-IVD przeznaczony do identyfikacji mutacji genu β-globiny związanych z beta-talasemią oraz wybranymi wariantami hemoglobiny charakterystycznymi dla populacji Indii i Bliskiego Wschodu. Test opiera się na amplifikacji PCR oraz hybrydyzacji odwrotnej na paskach StripAssay®.
Talasemie są dziedzicznymi zaburzeniami syntezy hemoglobiny, które mogą prowadzić do niedokrwistości mikrocytarnej i zróżnicowanego obrazu klinicznego — od bezobjawowego nosicielstwa po ciężkie postacie wymagające specjalistycznego monitorowania i leczenia. Analiza mutacji genu β-globiny może wspierać potwierdzenie rozpoznania oraz ocenę nosicielstwa w rodzinach pacjentów i populacjach podwyższonego ryzyka.
Zestaw umożliwia analizę 22 mutacji genu β-globiny:
- cap+1 [A>C] — c.-50A>C
- codon 5 [-CT] — c.17_18delCT
- codon 6 [A>T] / HbS — c.20A>T
- codon 8 [-AA] — c.25_26delAA
- codon 8/9 [+G] — c.27_28insG
- codon 15 [TGG>TAG] — c.47G>A
- codon 16 [-C] — c.51delC
- codon 22 [7bp del] — c.68_74delAAGTTGG
- codon 30 [G>C] — c.92G>C
- IVS 1.1 [G>A] — c.92+1G>A
- IVS 1.1 [G>T] — c.92+1G>T
- IVS 1.5 [G>C] — c.92+5G>C
- IVS 1.6 [T>C] — c.92+6T>C
- IVS 1.110 [G>A] — c.93-21G>A
- IVS 1-25 [25bp del] — c.93-21_96del
- codon 36/37 [-T] — c.112delT
- codon 39 [C>T] — c.118C>T
- codon 41/42 [-TTCT] — c.126_129delCTTT
- codon 44 [-C] — c.135delC
- IVS 2.1 [G>A] — c.315+1G>A
- IVS 2.745 [C>G] — c.316-106C>G
- 619bp del
Mutacje genu β-globiny mogą prowadzić do zmniejszonej lub nieprawidłowej syntezy łańcuchów β-globiny, co jest podstawą rozwoju beta-talasemii oraz części wariantów hemoglobiny. Panel IME został ukierunkowany na mutacje spotykane w populacjach Indii i Bliskiego Wschodu.
Badanie może wspierać diagnostykę pacjentów z podejrzeniem beta-talasemii, szczególnie przy obecności mikrocytozy, nieprawidłowych parametrów hematologicznych, charakterystycznego profilu hemoglobiny lub dodatniego wywiadu rodzinnego. Może być również stosowane w ocenie nosicielstwa mutacji β-globiny.
Wynik badania powinien być interpretowany łącznie z obrazem klinicznym, morfologią krwi, badaniami hemoglobiny, pochodzeniem pacjenta, wywiadem rodzinnym oraz innymi dostępnymi wynikami diagnostycznymi.
Technologia ViennaLab StripAssay® obejmuje izolację DNA, amplifikację PCR z użyciem biotynylowanych starterów oraz hybrydyzację produktów PCR z allelospecyficznymi sondami unieruchomionymi na pasku testowym. Związane sekwencje są wykrywane z użyciem streptawidyny sprzężonej z fosfatazą alkaliczną oraz substratów barwnych.
Dla każdej próbki wykonywana jest jedna reakcja PCR, a wynik odczytywany jest na jednym pasku testowym. Układ linii pozwala rozróżnić genotyp prawidłowy, heterozygotyczny oraz homozygotyczny zmutowany dla analizowanych pozycji.
| Cecha | Specyfikacja |
|---|
| Metoda analityczna | PCR + reverse-hybridization |
| Technologia | ViennaLab StripAssay® |
| Materiał badany | DNA izolowane z krwi pełnej |
| Gen docelowy | β-globina / HBB |
| Obszar diagnostyczny | Beta-talasemia, nosicielstwo talasemii |
| Liczba analizowanych mutacji | 22 |
| Zakres DNA do PCR | 2–10 ng/µl |
| Liczba reakcji PCR na próbkę | 1 |
| Liczba pasków na próbkę | 1 |
| Liczba testów | 20 |
| Temperatura przechowywania | 2–8°C |
| Status produktu | CE-IVD |
Uwaga techniczna: zgodnie z IFU do wykonania oznaczenia wymagana jest polimeraza Taq DNA Polymerase jako materiał dodatkowy niewchodzący w skład podstawowego zestawu.
Zestaw obejmuje 22 mutacje genu β-globiny związane z beta-talasemią i wybranymi wariantami hemoglobiny.
Panel został ukierunkowany na mutacje charakterystyczne dla populacji indyjskich i bliskowschodnich.
Test może wspierać potwierdzenie podejrzenia beta-talasemii oraz badanie nosicielstwa w rodzinach pacjentów i populacjach ryzyka.
Dla jednej próbki wykonywana jest jedna reakcja PCR i jeden pasek testowy, co upraszcza workflow laboratoryjny.
Połączenie PCR i hybrydyzacji paskowej pozwala na czytelną interpretację wyniku na podstawie wzoru prążków.
