CF StripAssay GER ViennaLab

CF StripAssay® GER firmy ViennaLab to zestaw diagnostyczny CE-IVD przeznaczony do ukierunkowanej analizy mutacji w genie CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Test opiera się na amplifikacji PCR oraz hybrydyzacji odwrotnej na paskach StripAssay®.

Wariant GER obejmuje 31 mutacji CFTR wymaganych w programie przesiewowym noworodków w Niemczech. Zestaw może wspierać genetyczne potwierdzenie obecności mutacji CFTR u pacjentów z podejrzeniem mukowiscydozy, diagnostykę drugiego lub trzeciego rzutu w programach przesiewowych noworodków oraz ocenę nosicielstwa mutacji CFTR u krewnych pacjentów, dorosłych w wieku rozrodczym i w populacji ogólnej.

Zestaw obejmuje 31 mutacji genu CFTR:

Mukowiscydoza jest chorobą autosomalną recesywną, wynikającą z mutacji w genie CFTR, które wpływają na strukturę, funkcję lub produkcję białka kanału chlorkowego. Choroba może obejmować układ oddechowy, trzustkę, przewód pokarmowy oraz układ rozrodczy.

Łagodniejsze zaburzenia związane z CFTR mogą mieć postać jednostek klinicznych niespełniających pełnych kryteriów mukowiscydozy, takich jak wrodzony obustronny brak nasieniowodów (CBAVD), rozsiane rozstrzenie oskrzeli lub przewlekłe zapalenie trzustki.

Wynik badania powinien być interpretowany łącznie z obrazem klinicznym, wywiadem rodzinnym, wynikami badań biochemicznych, testem potowym oraz innymi informacjami diagnostycznymi. Producent wskazuje, że CF StripAssay® GER nie jest przeznaczony jako samodzielny test diagnostyczny w mukowiscydozie.

Technologia ViennaLab StripAssay® obejmuje izolację DNA, amplifikację PCR z użyciem biotynylowanych starterów oraz hybrydyzację produktów PCR z allelospecyficznymi sondami unieruchomionymi na paskach testowych. Związane sekwencje są wykrywane przy użyciu streptawidyny sprzężonej z fosfatazą alkaliczną oraz substratów barwnych.

W przypadku CF StripAssay® GER dla każdej próbki wykonywane są dwie oddzielne reakcje PCR: A i B. Produkty amplifikacji są następnie analizowane na dwóch paskach: Teststrip A i Teststrip B.

Zestaw obejmuje 31 mutacji CFTR wymaganych w niemieckim programie przesiewowym noworodków.

Test może wspierać genetyczne potwierdzenie obecności mutacji CFTR u pacjentów z podejrzeniem mukowiscydozy.

CF StripAssay® GER może być stosowany do oceny nosicielstwa mutacji CFTR u krewnych pacjentów, dorosłych w wieku rozrodczym oraz w populacji ogólnej.

Zestaw może być stosowany z DNA izolowanym z krwi obwodowej lub z suchej kropli krwi, co wspiera zastosowanie w kontekście badań przesiewowych noworodków.

Połączenie amplifikacji PCR i hybrydyzacji paskowej pozwala na interpretację wyniku na podstawie wzoru prążków na dwóch paskach testowych.