CF StripAssay® ViennaLab

CF StripAssay® firmy ViennaLab to zestaw diagnostyczny CE-IVD przeznaczony do ukierunkowanej analizy najczęstszych mutacji w genie CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Test opiera się na amplifikacji PCR oraz hybrydyzacji odwrotnej na paskach StripAssay®.

Mutacje genu CFTR są związane z mukowiscydozą oraz zaburzeniami zależnymi od dysfunkcji CFTR. Zestaw może wspierać potwierdzenie obecności mutacji CFTR u pacjentów z podejrzeniem mukowiscydozy, diagnostykę drugiego lub trzeciego rzutu w programach przesiewowych noworodków oraz ocenę nosicielstwa mutacji CFTR u krewnych pacjentów, dorosłych w wieku rozrodczym i w populacji ogólnej.

Zestaw obejmuje 34 najczęstsze mutacje genu CFTR oraz warianty IVS8 polyT 5T/7T/9T.

Panel obejmuje m.in.:

Mukowiscydoza jest chorobą autosomalną recesywną, wynikającą z mutacji w genie CFTR, które wpływają na strukturę, funkcję lub produkcję białka kanału chlorkowego. Choroba może obejmować układ oddechowy, trzustkę, przewód pokarmowy oraz układ rozrodczy.

Łagodniejsze zaburzenia związane z CFTR mogą mieć postać jednostek klinicznych niespełniających pełnych kryteriów mukowiscydozy, takich jak wrodzony obustronny brak nasieniowodów (CBAVD), rozsiane rozstrzenie oskrzeli lub przewlekłe zapalenie trzustki.

Wynik badania powinien być interpretowany łącznie z obrazem klinicznym, wywiadem rodzinnym, wynikami badań biochemicznych, testem potowym oraz innymi informacjami diagnostycznymi. Producent wskazuje, że CF StripAssay® nie jest przeznaczony jako samodzielny test w diagnostyce mukowiscydozy.

Technologia ViennaLab StripAssay® obejmuje izolację DNA, amplifikację PCR z użyciem biotynylowanych starterów oraz hybrydyzację produktów PCR z allelospecyficznymi sondami unieruchomionymi na paskach testowych. Związane sekwencje są wykrywane przy użyciu streptawidyny sprzężonej z fosfatazą alkaliczną oraz substratów barwnych.

W przypadku CF StripAssay® dla każdej próbki wykonywane są dwie oddzielne reakcje PCR: A i B. Produkty amplifikacji są następnie analizowane na dwóch paskach: Teststrip A i Teststrip B.

Zestaw obejmuje 34 najczęstsze mutacje genu CFTR oraz warianty IVS8 polyT 5T/7T/9T, istotne w diagnostyce mukowiscydozy i zaburzeń związanych z CFTR.

Test może wspierać genetyczne potwierdzenie obecności mutacji CFTR u pacjentów z podejrzeniem mukowiscydozy.

CF StripAssay® może być stosowany do oceny nosicielstwa mutacji CFTR u krewnych pacjentów, dorosłych w wieku rozrodczym oraz w populacji ogólnej.

Zestaw może być stosowany z DNA izolowanym z krwi obwodowej lub z suchej kropli krwi, co wspiera zastosowanie w kontekście badań przesiewowych noworodków.

Połączenie amplifikacji PCR i hybrydyzacji paskowej pozwala na interpretację wyniku na podstawie wzoru prążków na dwóch paskach testowych.