FMF-SAA1 StripAssay® firmy ViennaLab to zestaw diagnostyczny CE-IVD przeznaczony do ukierunkowanej analizy mutacji w genie MEFV, związanych z rodzinną gorączką śródziemnomorską (FMF, Familial Mediterranean Fever), oraz genotypów SAA1, które mogą korelować z ryzykiem rozwoju amyloidozy AA u pacjentów z FMF.
Test opiera się na amplifikacji PCR oraz hybrydyzacji odwrotnej na paskach StripAssay®.
Rodzinna gorączka śródziemnomorska jest monogenową chorobą autozapalną, charakteryzującą się nawracającymi epizodami gorączki oraz bólem brzucha, klatki piersiowej lub stawów. Choroba występuje szczególnie często u osób pochodzących z populacji basenu Morza Śródziemnego i Bliskiego Wschodu.
Zestaw umożliwia analizę 12 częstych mutacji genu MEFV:
- E148Q — c.442G>C
- P369S — c.1105C>T
- F479L — c.1437C>G
- M680I (G/C) — c.2040G>C
- M680I (G/A) — c.2040G>A
- I692del — c.2076_2078del
- M694V — c.2080A>G
- M694I — c.2082G>A
- K695R — c.2084A>G
- V726A — c.2177T>C
- A744S — c.2230G>T
- R761H — c.2282G>A
Dodatkowo zestaw analizuje dwa polimorficzne loci genu SAA1:
- SAA1 c.209C>T
- SAA1 c.224T>C
Na podstawie tych wariantów możliwe jest określenie najczęstszych izoform SAA1:
- SAA1.1 / α
- SAA1.3 / γ
- SAA1.5 / β
FMF-SAA1 StripAssay® może być stosowany jako pomoc w diagnostyce rodzinnej gorączki śródziemnomorskiej u pacjentów z objawami klinicznymi zgodnymi z FMF. Test może być również wykorzystywany u krewnych pacjentów, u których wcześniej zidentyfikowano patogenną mutację genu MEFV.
Dodatkowa analiza genu SAA1 pozwala rozszerzyć ocenę o warianty związane z ryzykiem amyloidozy AA. Amyloidoza AA jest jednym z najważniejszych powikłań długoterminowych FMF i innych chorób autozapalnych. Producent wskazuje, że homozygotyczny wariant SAA1.1 jest związany z podwyższonym ryzykiem rozwoju amyloidozy AA u pacjentów z FMF.
Wynik badania powinien być interpretowany łącznie z obrazem klinicznym, pochodzeniem pacjenta, wywiadem rodzinnym oraz innymi wynikami diagnostycznymi.
Technologia ViennaLab StripAssay® obejmuje izolację DNA, amplifikację PCR z użyciem biotynylowanych starterów oraz hybrydyzację produktów PCR z allelospecyficznymi sondami unieruchomionymi na pasku testowym. Związane sekwencje są wykrywane przy użyciu streptawidyny sprzężonej z fosfatazą alkaliczną oraz substratów barwnych.
W przypadku FMF-SAA1 StripAssay® dla każdej próbki wykonywana jest jedna reakcja PCR, a wynik jest odczytywany na jednym pasku testowym.
| Cecha | Specyfikacja |
|---|
| Metoda analityczna | PCR + reverse-hybridization |
| Technologia | ViennaLab StripAssay® |
| Materiał badany | DNA izolowane z krwi pełnej |
| Geny docelowe | MEFV, SAA1 |
| Obszar diagnostyczny | Rodzinna gorączka śródziemnomorska, choroby autozapalne, ryzyko amyloidozy AA |
| Liczba analizowanych wariantów MEFV | 12 |
| Analizowane warianty SAA1 | c.209C>T, c.224T>C |
| Liczba reakcji PCR na próbkę | 1 |
| Liczba pasków na próbkę | 1 |
| Formaty zestawu | 20 testów, 48 testów, 5 testów trial |
| Temperatura przechowywania | 2–8°C |
| Status produktu | CE-IVD / IVDR |
Zestaw łączy diagnostykę 12 częstych mutacji genu MEFV z oceną wariantów SAA1 związanych z ryzykiem amyloidozy AA.
Test może wspierać potwierdzenie rozpoznania u pacjentów z objawami klinicznymi zgodnymi z rodzinną gorączką śródziemnomorską.
Genotypowanie SAA1 może być pomocne w ocenie ryzyka rozwoju amyloidozy AA u pacjentów z FMF.
Badanie wymaga jednej reakcji PCR i jednego paska testowego dla każdej próbki, co upraszcza workflow laboratoryjny.
Połączenie amplifikacji PCR i hybrydyzacji paskowej pozwala na czytelną interpretację wyniku na podstawie wzoru prążków.
Produkt jest przeznaczony do diagnostyki in vitro i powinien być stosowany przez odpowiednio przeszkolony personel laboratoryjny.
