FMF StripAssay ViennaLab

FMF StripAssay® firmy ViennaLab to zestaw diagnostyczny CE-IVD przeznaczony do ukierunkowanej analizy mutacji w genie MEFV, związanych z rodzinną gorączką śródziemnomorską (FMF, Familial Mediterranean Fever). Test opiera się na amplifikacji PCR oraz hybrydyzacji odwrotnej na paskach StripAssay®.

Rodzinna gorączka śródziemnomorska jest monogenową chorobą autozapalną, charakteryzującą się nawracającymi epizodami gorączki oraz bólem brzucha, klatki piersiowej lub stawów. Choroba występuje szczególnie często u osób pochodzących z populacji basenu Morza Śródziemnego i Bliskiego Wschodu. Analiza mutacji genu MEFV może wspierać potwierdzenie rozpoznania u pacjentów z objawami klinicznymi zgodnymi z FMF.

Zestaw umożliwia analizę 12 częstych mutacji genu MEFV:

Test pozwala na rozróżnienie układów prawidłowych, heterozygotycznych oraz homozygotycznych dla analizowanych wariantów.

FMF StripAssay® może być stosowany jako pomoc w diagnostyce rodzinnej gorączki śródziemnomorskiej u pacjentów z objawami klinicznymi sugerującymi FMF. Test może być również wykorzystywany u krewnych pacjentów, u których wcześniej zidentyfikowano patogenną mutację genu MEFV.

FMF jest najczęściej dziedziczona autosomalnie recesywnie, a przebieg kliniczny może być zróżnicowany. Jednym z najważniejszych długoterminowych powikłań choroby jest amyloidoza AA, dlatego potwierdzenie podłoża genetycznego może mieć znaczenie dla dalszej oceny klinicznej pacjenta.

Wynik badania powinien być interpretowany łącznie z obrazem klinicznym, pochodzeniem pacjenta, wywiadem rodzinnym oraz innymi wynikami diagnostycznymi.

Technologia ViennaLab StripAssay® obejmuje izolację DNA, amplifikację PCR z użyciem biotynylowanych starterów oraz hybrydyzację produktów PCR z allelospecyficznymi sondami unieruchomionymi na pasku testowym. Związane sekwencje są wykrywane przy użyciu streptawidyny sprzężonej z fosfatazą alkaliczną oraz substratów barwnych.

W przypadku FMF StripAssay® dla każdej próbki wykonywana jest jedna reakcja PCR, a wynik jest odczytywany na jednym pasku testowym.

Zestaw obejmuje najczęściej analizowane mutacje genu MEFV związane z rodzinną gorączką śródziemnomorską.

Test może wspierać potwierdzenie rozpoznania u pacjentów z objawami klinicznymi zgodnymi z FMF oraz ocenę krewnych pacjentów z rozpoznaną mutacją MEFV.

Badanie wymaga jednej reakcji PCR i jednego paska testowego dla każdej próbki, co upraszcza workflow laboratoryjny.

Połączenie amplifikacji PCR i hybrydyzacji paskowej pozwala na czytelną interpretację wyniku na podstawie wzoru prążków.

Produkt jest przeznaczony do diagnostyki in vitro i powinien być stosowany przez odpowiednio przeszkolony personel laboratoryjny.