Haemochromatosis StripAssay® A firmy ViennaLab to zestaw diagnostyczny CE-IVD przeznaczony do identyfikacji mutacji w genach HFE, TFR2 i FPN1, związanych z dziedziczną hemochromatozą oraz zaburzeniami metabolizmu żelaza. Test opiera się na amplifikacji PCR oraz hybrydyzacji odwrotnej na paskach StripAssay®.
Dziedziczna hemochromatoza jest chorobą metaboliczną prowadzącą do nadmiernego wchłaniania i gromadzenia żelaza w organizmie. Nieleczone przeciążenie żelazem może prowadzić do uszkodzenia narządów, w tym wątroby, trzustki, serca, stawów i układu hormonalnego. Wczesna identyfikacja wariantów genetycznych może wspierać diagnostykę pacjentów z podejrzeniem choroby oraz ocenę rodzinnego ryzyka przeciążenia żelazem.
Zestaw umożliwia analizę 18 mutacji w trzech genach związanych z regulacją gospodarki żelazem.
Panel obejmuje 12 mutacji genu HFE:
- V53M — c.157G>A
- V59M — c.175G>A
- H63D — c.187C>G
- H63H — c.189T>C
- S65C — c.193A>T
- Q127H — c.381A>C
- P160delC — c.480delC
- E168Q — c.502G>C
- E168X — c.502G>T
- W169X — c.506G>A
- C282Y — c.845G>A
- Q283P — c.848A>C
Panel obejmuje 4 mutacje genu TFR2:
- E60X — c.88_89insC
- M172K — c.515T>A
- Y250X — c.750C>G
- AVAQ594-597del — c.1861_1872del
Panel obejmuje 2 mutacje genu FPN1:
- N144H — c.430A>C
- V162del — c.484_486del
Mutacje genu HFE, szczególnie wariant C282Y, są najczęściej związane z klasyczną postacią dziedzicznej hemochromatozy. Inne warianty, takie jak H63D i S65C, mogą mieć znaczenie w ocenie predyspozycji genetycznej, zwłaszcza w określonych układach złożonych lub w połączeniu z innymi czynnikami klinicznymi.
Gen TFR2 koduje receptor transferyny 2, który uczestniczy w regulacji homeostazy żelaza. Mutacje TFR2 mogą być związane z rzadszymi postaciami hemochromatozy. Gen FPN1 koduje ferroportynę, białko odpowiedzialne za eksport żelaza z komórek; jego warianty mogą prowadzić do zaburzeń transportu żelaza i odmiennych fenotypów przeciążenia żelazem.
Wynik badania powinien być interpretowany łącznie z obrazem klinicznym, wywiadem rodzinnym, stężeniem ferrytyny, wysyceniem transferryny oraz innymi wynikami diagnostycznymi.
Technologia ViennaLab StripAssay® obejmuje izolację DNA, amplifikację PCR z użyciem biotynylowanych starterów oraz hybrydyzację produktów PCR z allelospecyficznymi sondami unieruchomionymi na pasku testowym. Związane sekwencje są wykrywane przy użyciu streptawidyny sprzężonej z fosfatazą alkaliczną oraz substratów barwnych.
Pasek testowy zawiera linie dla wariantów zmutowanych oraz odpowiadające im sondy typu dzikiego. Dla każdej analizowanej pozycji możliwe jest rozróżnienie genotypu prawidłowego, heterozygotycznego lub homozygotycznego zmutowanego.
| Cecha | Specyfikacja |
|---|
| Metoda analityczna | PCR + reverse-hybridization |
| Technologia | ViennaLab StripAssay® |
| Materiał badany | DNA izolowane z krwi pełnej |
| Geny docelowe | HFE, TFR2, FPN1 |
| Obszar diagnostyczny | Dziedziczna hemochromatoza, zaburzenia metabolizmu żelaza |
| Liczba analizowanych mutacji | 18 |
| Zakres DNA do PCR | 2–10 ng/µl |
| Liczba reakcji PCR na próbkę | 1 |
| Liczba pasków na próbkę | 1 |
| Liczba testów | 20 |
| Temperatura przechowywania | 2–8°C |
| Status produktu | CE-IVD |
Zestaw obejmuje 18 mutacji w genach HFE, TFR2 i FPN1, uwzględniając zarówno najczęstsze, jak i rzadsze warianty związane z dziedziczną hemochromatozą.
Panel łączy diagnostykę wariantów HFE z dodatkowymi mutacjami TFR2 i FPN1, co rozszerza zakres oceny genetycznych przyczyn zaburzeń gospodarki żelazem.
Test pozwala określić, czy badana próbka odpowiada układowi prawidłowemu, heterozygotycznemu lub homozygotycznemu zmutowanemu dla analizowanych pozycji.
Połączenie amplifikacji PCR i hybrydyzacji paskowej pozwala na czytelną interpretację wyniku na podstawie wzoru prążków na pasku testowym.
Produkt jest przeznaczony do diagnostyki in vitro i powinien być stosowany przez odpowiednio przeszkolony personel laboratoryjny.
