Haemochromatosis StripAssay® B firmy ViennaLab to zestaw diagnostyczny CE-IVD przeznaczony do identyfikacji mutacji w genie HFE, związanych z dziedziczną hemochromatozą oraz zaburzeniami metabolizmu żelaza. Test opiera się na amplifikacji PCR oraz hybrydyzacji odwrotnej na paskach StripAssay®.
Dziedziczna hemochromatoza jest chorobą metaboliczną prowadzącą do nadmiernego wchłaniania i gromadzenia żelaza w organizmie. Nieleczone przeciążenie żelazem może prowadzić do uszkodzenia narządów, w tym wątroby, trzustki, serca, stawów i układu hormonalnego. Wczesna identyfikacja wariantów genetycznych może wspierać diagnostykę pacjentów z podejrzeniem choroby oraz ocenę rodzinnego ryzyka przeciążenia żelazem.
Zestaw umożliwia analizę 3 mutacji genu HFE:
- HFE H63D — c.187C>G
- HFE S65C — c.193A>T
- HFE C282Y — c.845G>A
Panel obejmuje najczęściej analizowane warianty genu HFE związane z dziedziczną hemochromatozą. Test pozwala na rozróżnienie genotypu prawidłowego, heterozygotycznego oraz homozygotycznego zmutowanego dla każdej z analizowanych mutacji.
Mutacje genu HFE, szczególnie wariant C282Y, są najczęściej związane z klasyczną postacią dziedzicznej hemochromatozy. Warianty H63D i S65C mogą mieć znaczenie w ocenie predyspozycji genetycznej, zwłaszcza w określonych układach złożonych lub w połączeniu z innymi czynnikami klinicznymi.
Haemochromatosis StripAssay® B jest ukierunkowanym testem do analizy trzech podstawowych mutacji HFE. Może być stosowany jako prostsza alternatywa dla szerszych paneli obejmujących dodatkowe warianty HFE oraz geny TFR2 i FPN1.
Wynik badania powinien być interpretowany łącznie z obrazem klinicznym, wywiadem rodzinnym, stężeniem ferrytyny, wysyceniem transferryny oraz innymi wynikami diagnostycznymi.
Technologia ViennaLab StripAssay® obejmuje izolację DNA, amplifikację PCR z użyciem biotynylowanych starterów oraz hybrydyzację produktów PCR z allelospecyficznymi sondami unieruchomionymi na pasku testowym. Związane sekwencje są wykrywane przy użyciu streptawidyny sprzężonej z fosfatazą alkaliczną oraz substratów barwnych.
Pasek testowy zawiera linie dla wariantów zmutowanych oraz odpowiadające im linie typu dzikiego dla mutacji H63D, S65C i C282Y. Układ prążków umożliwia określenie genotypu próbki.
| Cecha | Specyfikacja |
|---|
| Metoda analityczna | PCR + reverse-hybridization |
| Technologia | ViennaLab StripAssay® |
| Materiał badany | DNA izolowane z krwi pełnej |
| Gen docelowy | HFE |
| Obszar diagnostyczny | Dziedziczna hemochromatoza, zaburzenia metabolizmu żelaza |
| Analizowane mutacje | H63D, S65C, C282Y |
| Liczba analizowanych mutacji | 3 |
| Zakres DNA do PCR | 2–10 ng/µl |
| Liczba reakcji PCR na próbkę | 1 |
| Liczba pasków na próbkę | 1 |
| Liczba testów | 20 |
| Temperatura przechowywania | 2–8°C |
| Status produktu | CE-IVD |
Zestaw obejmuje trzy najczęściej analizowane mutacje genu HFE: H63D, S65C i C282Y.
Test może wspierać diagnostykę dziedzicznej hemochromatozy oraz ocenę genetycznej predyspozycji do przeciążenia żelazem.
Haemochromatosis StripAssay® B koncentruje się wyłącznie na podstawowych mutacjach HFE, co sprawdza się w laboratoriach potrzebujących celowanego testu genetycznego.
Test pozwala określić, czy badana próbka odpowiada układowi prawidłowemu, heterozygotycznemu lub homozygotycznemu zmutowanemu dla analizowanych pozycji.
Połączenie amplifikacji PCR i hybrydyzacji paskowej pozwala na czytelną interpretację wyniku na podstawie wzoru prążków na pasku testowym.
