PGX-5FU XL StripAssay® firmy ViennaLab to zestaw diagnostyczny CE-IVD przeznaczony do identyfikacji wariantów genu DPYD związanych z odpowiedzią na terapię fluoropirymidynami, w tym 5-fluorouracylem (5-FU), kapecytabiną i tegafurem. Test opiera się na amplifikacji PCR oraz hybrydyzacji odwrotnej na paskach StripAssay®.
Fluoropirymidyny są szeroko stosowane w leczeniu wielu nowotworów litych. U części pacjentów może jednak wystąpić ciężka toksyczność leczenia, związana m.in. z obniżoną aktywnością enzymu DPD, kodowanego przez gen DPYD. Analiza wariantów DPYD może wspierać farmakogenetyczną ocenę ryzyka przed rozpoczęciem terapii.
Zestaw umożliwia analizę 4 loci polimorficznych genu DPYD:
- DPYD c.1236G>A — HapB3
- DPYD c.1679T>G — DPYD*13
- DPYD c.1905+1G>A — DPYD*2A / IVS14+1G>A
- DPYD c.2846A>T — p.D949V
Test pozwala na rozróżnienie układów prawidłowych, heterozygotycznych oraz homozygotycznych dla analizowanych wariantów.
Gen DPYD koduje dehydrogenazę dihydropirymidynową (DPD), enzym odgrywający kluczową rolę w metabolizmie fluoropirymidyn. Obniżona aktywność DPD może prowadzić do zwiększonego ryzyka ciężkich działań niepożądanych po zastosowaniu 5-FU, kapecytabiny lub tegafuru.
PGX-5FU XL StripAssay® może wspierać identyfikację pacjentów z wariantami DPYD istotnymi dla bezpieczeństwa terapii fluoropirymidynami. Wynik badania powinien być interpretowany łącznie z obrazem klinicznym, planowanym schematem leczenia, wytycznymi farmakogenetycznymi oraz decyzją lekarza prowadzącego.
W przypadku haplotypu HapB3 zestaw wykrywa wariant znacznikowy DPYD c.1236G>A. Producent wskazuje, że obniżona funkcja jest w tym przypadku wnioskowana na podstawie obecności tego tag-SNP. W rzadkich przypadkach wariant przyczynowy może nie występować mimo obecności wariantu znacznikowego, dlatego informacja ta powinna być uwzględniona w interpretacji wyniku.
Technologia ViennaLab StripAssay® obejmuje izolację DNA, amplifikację PCR z użyciem biotynylowanych starterów oraz hybrydyzację produktów PCR z allelospecyficznymi sondami unieruchomionymi na pasku testowym. Związane sekwencje są wykrywane przy użyciu streptawidyny sprzężonej z fosfatazą alkaliczną oraz substratów barwnych.
Pasek testowy zawiera linie dla wariantów zmutowanych oraz odpowiadające im linie typu dzikiego dla analizowanych pozycji genu DPYD.
| Cecha | Specyfikacja |
|---|
| Metoda analityczna | PCR + reverse-hybridization |
| Technologia | ViennaLab StripAssay® |
| Materiał badany | DNA izolowane z krwi pełnej |
| Gen docelowy | DPYD |
| Obszar diagnostyczny | Farmakogenetyka, terapia fluoropirymidynami |
| Analizowane warianty | c.1236G>A, c.1679T>G, c.1905+1G>A, c.2846A>T |
| Liczba analizowanych loci | 4 |
| Zakres DNA do PCR | 2–10 ng/µl |
| Liczba reakcji PCR na próbkę | 1 |
| Liczba pasków na próbkę | 1 |
| Liczba testów | 20 |
| Temperatura przechowywania | 2–8°C |
| Status produktu | CE-IVD |
Zestaw obejmuje warianty DPYD związane z odpowiedzią na terapię fluoropirymidynami i ryzykiem toksyczności leczenia.
Badanie może pomóc w farmakogenetycznej ocenie pacjentów przed rozpoczęciem leczenia 5-fluorouracylem, kapecytabiną lub tegafurem.
Połączenie amplifikacji PCR i hybrydyzacji paskowej pozwala na czytelną interpretację wyniku na podstawie wzoru prążków.
Dla jednej próbki wykonywana jest jedna reakcja PCR i jeden pasek testowy, co upraszcza workflow laboratoryjny.
Produkt jest przeznaczony do diagnostyki in vitro i powinien być stosowany przez odpowiednio przeszkolony personel laboratoryjny.
