PGX-CYP2C19 StripAssay® firmy ViennaLab to zestaw diagnostyczny CE-IVD przeznaczony do identyfikacji wariantów genu CYP2C19, związanych ze zmienioną aktywnością enzymu cytochromu P450 2C19. Test opiera się na amplifikacji PCR oraz hybrydyzacji odwrotnej na paskach StripAssay®.
CYP2C19 jest enzymem uczestniczącym w metabolizmie wielu leków. Warianty genetyczne tego genu mogą wpływać na szybkość metabolizowania substancji leczniczych, co może mieć znaczenie dla skuteczności terapii, ryzyka działań niepożądanych oraz indywidualizacji leczenia. Producent wskazuje, że test wykrywa warianty prowadzące zarówno do obniżonej, jak i zwiększonej aktywności enzymatycznej CYP2C19.
Zestaw umożliwia analizę 8 loci polimorficznych genu CYP2C19:
- CYP2C19*2 — c.681G>A
- CYP2C19*3 — c.636G>A
- CYP2C19*4 — c.1A>G
- CYP2C19*5 — c.1297C>T
- CYP2C19*6 — c.395G>A
- CYP2C19*7 — c.819+2T>A
- CYP2C19*8 — c.358T>C
- CYP2C19*17 — c.-806C>T
Allele CYP2C19*2–*8 są związane z obniżoną lub utraconą aktywnością enzymu, natomiast CYP2C19*17 jest wariantem związanym ze zwiększoną aktywnością enzymatyczną.
PGX-CYP2C19 StripAssay® może wspierać ocenę farmakogenetyczną pacjentów przy stosowaniu leków metabolizowanych z udziałem enzymu CYP2C19. Zmieniona aktywność enzymatyczna może prowadzić do nieprawidłowych stężeń leku lub jego metabolitów, co może skutkować obniżoną skutecznością terapii albo zwiększonym ryzykiem działań niepożądanych.
Wynik badania może wspierać klasyfikację pacjenta do jednej z grup metabolizerów:
- Extensive metabolizer (EM) — *1/*1
- Intermediate metabolizer (IM) — *1 oraz jeden allel *2–*8
- Poor metabolizer (PM) — dwa allele *2–*8
- Ultrarapid metabolizer (UM) — *1/*17 lub *17/*17
Interpretację wyniku należy prowadzić w połączeniu z obrazem klinicznym pacjenta, aktualnymi wytycznymi farmakogenetycznymi, stosowanym lekiem oraz decyzją lekarza prowadzącego.
Technologia ViennaLab StripAssay® obejmuje izolację DNA, amplifikację PCR z użyciem biotynylowanych starterów oraz hybrydyzację produktów PCR z allelospecyficznymi sondami unieruchomionymi na pasku testowym. Związane sekwencje są wykrywane przy użyciu streptawidyny sprzężonej z fosfatazą alkaliczną oraz substratów barwnych.
Pasek testowy zawiera linie dla wariantów zmutowanych oraz odpowiadające im linie typu dzikiego dla analizowanych pozycji genu CYP2C19. Układ prążków umożliwia rozróżnienie genotypu prawidłowego, heterozygotycznego oraz homozygotycznego zmutowanego dla badanych wariantów.
| Cecha | Specyfikacja |
|---|
| Metoda analityczna | PCR + reverse-hybridization |
| Technologia | ViennaLab StripAssay® |
| Materiał badany | DNA izolowane z krwi pełnej |
| Gen docelowy | CYP2C19 |
| Obszar diagnostyczny | Farmakogenetyka |
| Analizowane allele | CYP2C19*2, *3, *4, *5, *6, *7, *8, *17 |
| Liczba analizowanych loci | 8 |
| Zakres DNA do PCR | 2–10 ng/µl |
| Liczba reakcji PCR na próbkę | 1 |
| Liczba pasków na próbkę | 1 |
| Liczba testów | 20 |
| Temperatura przechowywania | 2–8°C |
| Status produktu | CE-IVD |
Uwaga techniczna: zgodnie z IFU do wykonania oznaczenia wymagana jest polimeraza Taq DNA Polymerase jako materiał dodatkowy niewchodzący w skład podstawowego zestawu.
Zestaw obejmuje allele CYP2C19*2–*8 związane z obniżoną aktywnością enzymu oraz allel CYP2C19*17 związany ze zwiększoną aktywnością.
Badanie może wspierać ocenę metabolizmu leków zależnych od CYP2C19 i pomagać w identyfikacji pacjentów o zmienionej aktywności enzymatycznej.
Wynik może wspierać klasyfikację pacjenta jako metabolizera prawidłowego, pośredniego, wolnego lub ultraszybkiego.
Połączenie amplifikacji PCR i hybrydyzacji paskowej pozwala na czytelną interpretację wyniku na podstawie wzoru prążków na pasku testowym.
Produkt jest przeznaczony do diagnostyki in vitro i powinien być stosowany przez odpowiednio przeszkolony personel laboratoryjny.
