PGX-CYP2D6 XL StripAssay® firmy ViennaLab to zestaw diagnostyczny CE-IVD przeznaczony do identyfikacji wariantów genu CYP2D6, związanych ze zmienioną aktywnością enzymu cytochromu P450 2D6. Test opiera się na amplifikacji PCR oraz hybrydyzacji odwrotnej na paskach StripAssay®.
CYP2D6 jest jednym z kluczowych enzymów metabolizujących leki. Warianty genetyczne tego genu mogą wpływać na skuteczność terapii, ryzyko działań niepożądanych oraz potrzebę indywidualnego doboru dawki. Analiza CYP2D6 może wspierać farmakogenetyczną ocenę pacjenta przed zastosowaniem leków metabolizowanych z udziałem tego enzymu.
Zestaw umożliwia analizę 19 loci polimorficznych genu CYP2D6:
- -1584 C>G — c.-1584C>G
- 31 G>A — c.31G>A
- 100 C>T — c.100C>T
- 124 G>A — c.124G>A
- 137_138 insT — c.137_138insT
- 882 G>C — c.181-1G>C
- 1022 C>T — c.320C>T
- 1708 delT — c.454delT
- 1759 G>T — c.505G>T
- 1759 G>A — c.505G>A
- 1847 G>A — c.506-1G>A
- 1864_1865 ins(9nt) x1/x2 — c.514ins(9nt)x1/x2
- 2550 delA — c.755delA
- 2616 delAAG — c.841_843delAAG
- 2851 C>T — c.886C>T
- 2936 A>C — c.971A>C
- 2989 G>A — c.985+39G>A
- 3184 G>A — c.1012G>A
- 4181 G>C — c.1457G>C
Panel obejmuje warianty wykorzystywane do identyfikacji najważniejszych alleli CYP2D6 związanych z obniżoną, utraconą lub zmienioną aktywnością enzymatyczną.
PGX-CYP2D6 XL StripAssay® może wspierać ocenę farmakogenetyczną pacjentów przy stosowaniu leków metabolizowanych przez CYP2D6. Różnice w aktywności enzymu mogą wpływać na stężenie substancji czynnej lub aktywnego metabolitu, a tym samym na skuteczność leczenia i ryzyko działań niepożądanych.
Wynik badania może pomagać w określeniu przewidywanego statusu metabolizera, m.in. metabolizera pośredniego, wolnego lub o zmienionej aktywności enzymatycznej. Interpretację należy prowadzić łącznie z aktualnymi wytycznymi farmakogenetycznymi, stosowanym lekiem, dawkowaniem oraz decyzją lekarza prowadzącego.
PGX-CYP2D6 XL StripAssay® służy do analizy wariantów sekwencyjnych genu CYP2D6. Producent wskazuje, że test nie wykrywa zwiększonej liczby prawidłowych kopii genu CYP2D6, charakterystycznej dla fenotypu ultrarapid metabolizer. Nie rozróżnia również części układów obejmujących delecję genu CYP2D6.
W celu pełniejszej oceny zmian liczby kopii genu, takich jak delecje lub duplikacje CYP2D6, producent zaleca zastosowanie CYP2D6 RealFast™ CNV Assay jako testu uzupełniającego.
Technologia ViennaLab StripAssay® obejmuje izolację DNA, amplifikację PCR z użyciem biotynylowanych starterów oraz hybrydyzację produktów PCR z allelospecyficznymi sondami unieruchomionymi na pasku testowym. Związane sekwencje są wykrywane przy użyciu streptawidyny sprzężonej z fosfatazą alkaliczną oraz substratów barwnych.
W przypadku PGX-CYP2D6 XL StripAssay® dla każdej próbki wykonywane są dwie oddzielne reakcje PCR: A i B. Produkty amplifikacji są następnie nanoszone na jeden pasek testowy.
| Cecha | Specyfikacja |
|---|
| Metoda analityczna | PCR + reverse-hybridization |
| Technologia | ViennaLab StripAssay® |
| Materiał badany | DNA izolowane z krwi pełnej lub innych zwalidowanych źródeł |
| Gen docelowy | CYP2D6 |
| Obszar diagnostyczny | Farmakogenetyka |
| Liczba analizowanych loci | 19 |
| Zakres DNA do PCR | 2–10 ng/µl |
| Liczba reakcji PCR na próbkę | 2 reakcje: A i B |
| Liczba pasków na próbkę | 1 |
| Liczba testów | 20 |
| Temperatura przechowywania | 2–8°C |
| Status produktu | CE-IVD |
Zestaw obejmuje 19 loci polimorficznych genu CYP2D6, istotnych w farmakogenetycznej ocenie aktywności enzymu.
Badanie może wspierać ocenę metabolizmu leków zależnych od CYP2D6 oraz identyfikację pacjentów o zmienionej odpowiedzi na leczenie.
W połączeniu z CYP2D6 RealFast™ CNV Assay możliwa jest pełniejsza ocena wariantów sekwencyjnych oraz zmian liczby kopii genu CYP2D6.
Dla każdej próbki wykonywane są dwie reakcje PCR, a ich produkty analizowane są na jednym pasku testowym.
Połączenie amplifikacji PCR i hybrydyzacji paskowej pozwala na czytelną interpretację wyniku na podstawie wzoru prążków.
