Sugar Intolerance StripAssay® firmy ViennaLab to zestaw diagnostyczny CE-IVD przeznaczony do identyfikacji wariantów genetycznych związanych z dziedziczną nietolerancją laktozy oraz fruktozy. Test opiera się na amplifikacji PCR oraz hybrydyzacji odwrotnej na paskach StripAssay®.
Genetycznie uwarunkowane niedobory enzymów lub zaburzenia metabolizmu cukrów mogą prowadzić do objawów nietolerancji pokarmowych. Zestaw ViennaLab umożliwia równoczesną analizę wariantów genu LCT, związanych z nietolerancją laktozy, oraz mutacji genu ALDOB, odpowiedzialnego za dziedziczną nietolerancję fruktozy.
Zestaw wykrywa łącznie 6 wariantów genetycznych związanych z nietolerancją cukrów.
W zakresie nietolerancji laktozy analizowane są dwa warianty regulatorowe genu LCT:
- LCT -13910 T>C
- LCT -22018 A>G
W zakresie dziedzicznej nietolerancji fruktozy analizowane są cztery mutacje genu ALDOB, kodującego aldolazę B:
- ALDOB del4E4 — c.357_360delAAAC
- ALDOB A149P — c.448G>C
- ALDOB A174D — c.524C>A
- ALDOB N334K — c.1005C>G
Analiza wariantów LCT może wspierać diagnostykę genetycznie uwarunkowanej nietolerancji laktozy, szczególnie u pacjentów z objawami ze strony przewodu pokarmowego po spożyciu mleka lub produktów mlecznych.
Analiza mutacji ALDOB wspiera diagnostykę dziedzicznej nietolerancji fruktozy, choroby metabolicznej związanej z zaburzeniem rozkładu fruktozy. Wykrycie mutacji może mieć znaczenie dla dalszego postępowania dietetycznego i klinicznego.
Wynik badania powinien być interpretowany łącznie z objawami pacjenta, wywiadem klinicznym oraz innymi wynikami diagnostycznymi.
Technologia ViennaLab StripAssay® obejmuje izolację DNA, amplifikację PCR z użyciem biotynylowanych starterów oraz hybrydyzację produktów PCR z allelospecyficznymi sondami unieruchomionymi na pasku testowym. Związane sekwencje są wykrywane przy użyciu streptawidyny sprzężonej z fosfatazą alkaliczną oraz substratów barwnych.
Pasek testowy zawiera linie kontrolne oraz osobne linie dla alleli typu dzikiego i wariantowych, co umożliwia rozróżnienie układów prawidłowych, heterozygotycznych i homozygotycznych.
| Cecha | Specyfikacja |
|---|
| Metoda analityczna | PCR + reverse-hybridization |
| Technologia | ViennaLab StripAssay® |
| Materiał badany | DNA izolowane z krwi pełnej |
| Geny docelowe | LCT, ALDOB |
| Analizowane warianty LCT | -13910 T>C, -22018 A>G |
| Analizowane mutacje ALDOB | del4E4, A149P, A174D, N334K |
| Liczba analizowanych wariantów | 6 |
| Liczba testów | 20 |
| Temperatura przechowywania | 2–8°C |
| Status produktu | CE-IVD |
Zestaw umożliwia jednoczesną analizę wariantów związanych z nietolerancją laktozy oraz dziedziczną nietolerancją fruktozy.
Test wykrywa polimorfizmy LCT -13910 T>C oraz LCT -22018 A>G, związane z regulacją aktywności laktazy.
Panel obejmuje cztery mutacje genu ALDOB: del4E4, A149P, A174D i N334K, istotne w diagnostyce dziedzicznej nietolerancji fruktozy.
Połączenie amplifikacji PCR i hybrydyzacji paskowej pozwala na czytelną interpretację wyniku na podstawie wzoru prążków.
Produkt jest przeznaczony do diagnostyki in vitro i powinien być stosowany przez odpowiednio przeszkolony personel laboratoryjny.