Zestaw Devyser CFTR 68 jest przeznaczony do jakościowego genotypowania niezwykle szerokiego panelu alleli prawidłowych niezmutowanych oraz zmutowanych zlokalizowanych w obrębie genu CFTR. Analiza opiera się na bardzo wydajnej, multipleksowej amplifikacji PCR połączonej z precyzyjną detekcją fluorescencyjną na analizatorach genetycznych.
Zestaw jest wysoce zoptymalizowany dla nowoczesnych laboratoriów poszukujących kompleksowych i szybkich rozwiązań z zakresu genetyki molekularnej:
- Analizowane mutacje: System badawczy pozwala na równoległą detekcję aż 68 specyficznych mutacji odpowiedzialnych za rozwój mukowiscydozy, wliczając w to ważne klinicznie warianty polyT oraz związaną z nimi liczbę powtórzeń TG.
- Architektura protokołu: Konstrukcja testu opiera się na wykorzystaniu zaledwie dwóch niezależnych probówek z mieszaninami PCR na pacjenta: jednej przeznaczonej dla typu dzikiego i drugiej dla badanych mutacji.
- Badanie delecji F508: Mieszanina PCR dedykowana mutacjom zawiera w sobie dodatkowo kontrolny allel typu dzikiego dla delecji F508. Pozwala to na bezbłędne i bezpośrednie sprawdzenie zygotyczności tego powszechnego wariantu.
- Bezpieczeństwo procesu: Test wyposażono we wbudowane unikalne markery ID, co pozwala na bezproblemową identyfikację próbki i absolutnie zabezpiecza laboratorium przed ewentualnymi pomyłkami.
Technologia tego panelu dostarczana jest w formie ułatwiającej codzienną pracę diagnostyczną i opiera się na sprawdzonej amplifikacji QF-PCR.
| Cecha | Specyfikacja |
|---|
| Metoda analityczna | Multipleksowa specyficzna amplifikacja PCR z analizą fluorescencyjną |
| Cel badawczy | Panel 68 mutacji genu CFTR wliczając polimorfizmy polyT i powtórzenia TG |
| Materiał wejściowy | Genomowe DNA wyizolowane z próbki ludzkiej |
| Format wykonania | 2 probówki z Master Mixami na jednego badanego pacjenta |
| Kompatybilność platform | Analizatory kapilarne ABI 310, 3100, 3130, 3730 oraz 3500 |
Zastosowanie zaledwie dwóch gotowych mieszanin PCR na jedną badaną próbkę drastycznie skraca czas przygotowania całego nastawu analitycznego i potężnie minimalizuje ryzyko wystąpienia pomyłek na etapie ręcznego pipetowania.
Dzięki zastosowaniu wewnętrznych markerów identyfikacyjnych w każdej z probówek system aktywnie chroni przebieg analizy, pozwalając pracownikom na pewne śledzenie próbki pacjenta od momentu nałożenia materiału po interpretację na ekranie komputera.
Zsyntetyzowane prążki kwasów nukleinowych poddane elektroforezie kapilarnej są automatycznie identyfikowane na podstawie ich rygorystycznie określonej długości i barwy. Producent poleca do tego celu wykorzystanie stabilnego oprogramowania takiego jak GeneMapper lub GeneMarker.
