Zestaw Devyser CFTR Core to zaawansowane narzędzie diagnostyczne oparte na multipleksowej specyficznej amplifikacji PCR. Produkt został specjalnie zaprojektowany do wysoce precyzyjnego wykrywania alleli prawidłowych niezmutowanych oraz zmutowanych w 36 kluczowych loci genu CFTR przy użyciu oczyszczonego ludzkiego genomowego DNA.
Zestaw jest wysoce zoptymalizowany dla nowoczesnych laboratoriów zajmujących się rutynowym poradnictwem genetycznym:
- Grupa docelowa: Panel diagnostyczny jest idealnie dopasowany do specyfiki genetycznej charakterystycznej dla populacji europejskiej.
- Analizowane cele: System pozwala na pewną i równoległą detekcję 36 kluczowych mutacji bezpośrednio odpowiedzialnych za rozwój mukowiscydozy.
- Rozszerzona analiza: Dodatkowo test umożliwia precyzyjną determinację wariantu 5T w intronie 9 znaną również pod oznaczeniem IVS8 oraz dokładne określenie liczby powtórzeń TG.
- Bezpieczeństwo procesu: Test wyposażono we wbudowany marker ID umożliwiający rzetelną identyfikację próbki i chroniący przed groźnymi błędami typu cross-mix.
System diagnostyczny firmy Devyser dostarczany jest w formie całkowicie gotowej do bezpośredniego użycia w laboratorium i opiera się na sprawdzonej oraz niezwykle wydajnej technologii QF-PCR.
| Cecha | Specyfikacja |
|---|
| Metoda analityczna | Multipleksowa specyficzna amplifikacja PCR z detekcją fluorescencyjną |
| Cel badawczy | 36 wyselekcjonowanych loci w obrębie genu CFTR |
| Materiał wejściowy | Oczyszczone ludzkie genomowe DNA |
| Kompatybilność platform | Analizatory ABI 310, 3100, 3130, 3730, 3500 oraz SeqStudio |
Powielone w procesie amplifikacji fragmenty kwasów nukleinowych są bezbłędnie i w pełni automatycznie określane w oparciu o ich wielkość oraz specyficzne znaczniki fluorescencyjne z wykorzystaniem zaawansowanych systemów elektroforezy kapilarnej.
Dzięki zastosowaniu wewnętrznego markera identyfikacyjnego ID system aktywnie zapobiega niebezpiecznym pomyłkom laboratoryjnym i pozwala personelowi na śledzenie próbki pacjenta na każdym etapie niezwykle złożonego procesu analitycznego.
W celu sprawnej analizy i ostatecznej interpretacji złożonych wyników producent zaleca stosowanie powszechnie uznanych i zwalidowanych programów bioinformatycznych takich jak GeneMapper lub GeneMarker, co drastycznie skraca czas raportowania ostatecznego wyniku do pacjenta.
