Hemochromatoza dziedziczna HH jest stosunkowo częstym, autosomalnym recesywnym zaburzeniem metabolizmu żelaza. Prowadzi ona do postępującej akumulacji tego pierwiastka w organizmie pacjenta. Nadmiar żelaza odkłada się w różnych narządach, doprowadzając do niezwykle groźnego i nieodwracalnego uszkodzenia tkanek, szczególnie w obrębie wątroby i trzustki.
Zestaw Devyser HFE v2 to produkt do zaawansowanej diagnostyki in vitro, służący do szybkiej identyfikacji mutacji w genie HFE w próbkach klinicznych:
- Analizowane warianty: Test pozwala na jednoczesną i pewną identyfikację kluczowych mutacji: H63D, S65C oraz C282Y.
- Cel kliniczny: Produkt stanowi fundament w diagnostyce genetycznej pacjentów z objawami takimi jak marskość wątroby, kardiomiopatia, wątrobiaki, niewyjaśniona cukrzyca, przewlekłe zapalenie stawów czy hipogonadyzm hipogonadotropowy.
- Rodzaj detekcji: Analiza umożliwia jednoczesne i jakościowe wykrycie obecności zarówno alleli typu dzikiego, jak i wariantów patologicznych w badanej próbce.
Technologia badawcza opiera się na wydajnej reakcji amplifikacji sprzężonej z czułą detekcją fluorescencyjną wygenerowanych markerów.
| Cecha | Specyfikacja |
|---|
| Metoda analityczna | Technologia multiplex QF-PCR |
| Format wykonania | Test jednoprobówkowy, jedna mieszanina amplifikacyjna |
| Zdolność detekcji | Gen HFE, mutacje H63D, S65C oraz C282Y |
| Kompatybilność platform | Analizatory ABI 310, 3100, 3130, 3730, 3500 oraz SeqStudio |
Zestaw zawiera pojedynczą, zoptymalizowaną mieszankę do amplifikacji wszystkich badanych wariantów. Ten inteligentny format testu jednoprobówkowego potężnie przyspiesza pracę diagnosty, eliminuje zbędne kroki pipetowania i zabezpiecza materiał przed pomyleniem.
Po przeprowadzeniu reakcji multiplex PCR, prążki kwasów nukleinowych są bezbłędnie identyfikowane w oparciu o ich ściśle zdefiniowaną długość i specyficzne znaczniki fluorescencyjne z wykorzystaniem zaawansowanych systemów elektroforezy kapilarnej.
Do płynnej analizy i wydawania klinicznie pewnych wyników producent rekomenduje oprogramowanie takie jak GeneMapper lub GeneMarker. Pozwala to na bardzo łatwą, wręcz intuicyjną interpretację zgromadzonych z aparatu danych.
