Trombofilia jest wrodzonym lub nabytym zaburzeniem krzepnięcia krwi, które prowadzi do drastycznie zwiększonego ryzyka zakrzepicy. Zestaw Devyser Thrombophilia to innowacyjne rozwiązanie oferujące prosty, szybki i niezwykle wiarygodny sposób testowania podłoża genetycznego odgrywającego kluczową rolę w rozwoju trombofilii oraz żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej (VTE).
Zestaw pozwala na kompleksową ocenę genetycznych czynników ryzyka zakrzepicy, co ma ogromne znaczenie profilaktyczne i kliniczne:
- Analizowane mutacje: Test pozwala na jednoczesną detekcję 6 fundamentalnych mutacji: czynnik V Leiden (G1691A/R506Q), czynnik V R2 (H1299R), gen protrombiny / czynnik II (G20210A), MTHFR (C677T), MTHFR (A1298C) oraz PAI-1/SERPINE1 (4G/5G).
- Znaczenie w położnictwie: Zmiany zakrzepowe uwarunkowane genetycznie mogą być bezpośrednią przyczyną poronień nawracających oraz wewnątrzmacicznej śmierci płodu. Zestaw jest nieocenionym narzędziem w diagnostyce powikłań ciążowych.
- Rozszerzenie diagnostyki: Badanie to można idealnie uzupełnić o test wrażliwości na popularny lek przeciwzakrzepowy – Warfarynę (diagnostyka mutacji CYP2C9 i VKORC1), co pozwala na wysoce spersonalizowane dobranie dawek terapeutycznych.
Technologia badawcza dostarczana przez szwedzką firmę Devyser opiera się na wysoce zoptymalizowanej i wydajnej reakcji amplifikacji fluorescencyjnej.
| Cecha | Specyfikacja |
|---|
| Metoda analityczna | Technologia multiplex QF-PCR |
| Format wykonania | Wygodny test jednoprobówkowy (single-tube) |
| Cel badawczy | Panel 6 najczęstszych mutacji związanych z trombofilią |
| Kompatybilność platform | Analizatory kapilarne ABI 310, 3100, 3130, 3730, 3500 oraz SeqStudio |
Zastosowanie formatu jednoprobówkowego multiplex PCR sprawia, że badanie aż 6 różnych mutacji odbywa się z wykorzystaniem zaledwie jednej mieszaniny reakcyjnej. Znacząco oszczędza to czas diagnosty, zmniejsza zużycie plastików laboratoryjnych i redukuje ryzyko ludzkiego błędu podczas pipetowania.
Fizjologiczne zmiany w ciąży (wzrost stężenia czynników krzepnięcia, hormony, ucisk żył) same w sobie predysponują do zakrzepicy. Wykrycie dodatkowych, ukrytych mutacji genetycznych przy pomocy tego zestawu pozwala lekarzowi na natychmiastowe wdrożenie profilaktyki heparynowej, ratując ciążę.
Zsyntetyzowane prążki DNA są w pełni kompatybilne z popularnymi i zwalidowanymi klinicznie systemami bioinformatycznymi. Producent zaleca do prostej i szybkiej interpretacji oprogramowanie takie jak GeneMapper lub GeneMarker.
