gb GENETIC A1AT to zestaw diagnostyczny CE-IVD firmy Generi Biotech przeznaczony do wykrywania mutacji PI*S i PI*Z w genie alfa-1-antytrypsyny A1AT w ludzkim genomowym DNA. Test opiera się na reakcji real-time PCR z wykorzystaniem sond znakowanych fluorescencyjnie i dyskryminacji allelicznej.
Alfa-1-antytrypsyna jest inhibitorem proteaz serynowych, którego istotną funkcją jest hamowanie elastazy neutrofilowej w płucach. Mutacje w genie A1AT mogą prowadzić do zmian struktury białka, utraty jego funkcji oraz obniżenia poziomu alfa-1-antytrypsyny.
Zestaw umożliwia detekcję dwóch najczęstszych mutacji związanych z niedoborem alfa-1-antytrypsyny:
- PI*S — mutacja związana ze stopniowym obniżeniem poziomu białka
- PI*Z — mutacja związana ze znacznym obniżeniem poziomu alfa-1-antytrypsyny w surowicy
Mutacja PI*S jest spowodowana substytucją E264V, natomiast mutacja PI*Z wynika z substytucji E342K. Oba warianty należą do najczęstszych zmian odpowiedzialnych za niedobór alfa-1-antytrypsyny.
Niedobór alfa-1-antytrypsyny jest związany przede wszystkim z chorobami płuc, w tym przewlekłą obturacyjną chorobą płuc (POChP) oraz rozedmą. Ryzyko choroby może dodatkowo wzrastać u osób palących tytoń, pracujących w zapylonych warunkach lub narażonych na nawracające infekcje dróg oddechowych.
Niedobór A1AT może również prowadzić do chorób wątroby, takich jak zapalenie lub marskość wątroby, zarówno u noworodków, jak i u osób dorosłych. Wykrycie mutacji PIS i PIZ może wspierać rozpoznanie genetycznej predyspozycji do niedoboru alfa-1-antytrypsyny oraz dalszą diagnostykę pacjenta.
Test wykorzystuje technologię real-time PCR z sondami znakowanymi fluorescencyjnie. Analiza prowadzona jest metodą dyskryminacji allelicznej, a detekcja odbywa się w kanałach FAM i HEX.
| Cecha | Specyfikacja |
|---|
| Metoda analityczna | Real-time PCR / qPCR |
| Zasada wykrywania | Dyskryminacja alleliczna |
| Materiał badany | Ludzkie genomowe DNA |
| Kanały detekcji | FAM, HEX |
| Format zestawu | Gotowy do użycia |
| Kontrole | Kontrole pozytywne i negatywne |
| Profil amplifikacji | Zgodny z zestawami gb HEMO, gb GENETIC i gb PHARM |
Zestaw umożliwia wykrywanie mutacji PI*S i PI*Z, które należą do najważniejszych wariantów związanych z niedoborem alfa-1-antytrypsyny.
Badanie może wspierać diagnostykę genetycznego podłoża niedoboru A1AT u pacjentów z podejrzeniem predyspozycji do POChP, rozedmy lub chorób wątroby.
Gotowy do użycia format, detekcja w kanałach FAM i HEX oraz wspólny profil amplifikacji z innymi zestawami Generi Biotech ułatwiają wdrożenie testu w rutynowej diagnostyce qPCR.
