gb GENETIC APOE to zestaw diagnostyczny CE-IVD firmy Generi Biotech przeznaczony do wykrywania wariantów rs429358 i rs7412 w genie APOE w ludzkim genomowym DNA. Test umożliwia określenie genotypów e2, e3 i e4 metodą real-time PCR z wykorzystaniem sond znakowanych fluorescencyjnie i dyskryminacji allelicznej.
Apolipoproteina E jest ważnym składnikiem cząstek transportujących cholesterol, takich jak VLDL i HDL. Pełni również funkcję liganda receptorów komórkowych obecnych głównie w mózgu i wątrobie. Gen APOE występuje w trzech głównych formach allelicznych: e2, e3 i e4, które kodują odpowiednio izoformy białka E2, E3 i E4.
Zestaw umożliwia analizę dwóch wariantów genu APOE:
Na podstawie tych markerów możliwe jest określenie genotypów:
- e2 — Cys112, Cys158
- e3 — Cys112, Arg158
- e4 — Arg112, Arg158
W populacji występują trzy genotypy homozygotyczne: e2/e2, e3/e3 i e4/e4, oraz trzy heterozygotyczne: e2/e3, e3/e4 i e2/e4.
Allel e3 uznawany jest za najczęstszy wariant typu dzikiego. Allel e2 wiąże się z mniejszym powinowactwem izoformy E2 do receptorów lipoproteinowych i może być związany z hiperlipoproteinemią typu III oraz podwyższonym stężeniem triacylogliceroli w osoczu.
Allel e4 może wpływać na wzrost poziomu cholesterolu LDL, co czyni go czynnikiem ryzyka miażdżycy. W postaci homozygotycznej jest również łączony ze zwiększonym ryzykiem idiopatycznej postaci choroby Alzheimera. Allel e2 bywa natomiast kojarzony z niższym ryzykiem wystąpienia tej choroby.
Test opiera się na reakcji PCR w czasie rzeczywistym z wykorzystaniem sond znakowanych fluorescencyjnie. Analiza prowadzona jest metodą dyskryminacji allelicznej, a detekcja odbywa się w kanałach FAM i HEX.
| Cecha | Specyfikacja |
|---|
| Metoda analityczna | Real-time PCR / qPCR |
| Zasada wykrywania | Dyskryminacja alleliczna |
| Materiał badany | Ludzkie genomowe DNA |
| Warianty docelowe | rs429358, rs7412 |
| Genotypy | APOE e2, e3, e4 |
| Kanały detekcji | FAM, HEX |
| Kontrole | Kontrole pozytywne i negatywne |
Zestaw umożliwia wykrywanie wariantów rs429358 i rs7412, które definiują główne genotypy APOE: e2, e3 i e4.
Genotypowanie APOE może być wykorzystywane jako element oceny predyspozycji związanych z chorobą Alzheimera oraz innymi zaburzeniami neurologicznymi.
Warianty APOE wpływają na metabolizm lipidów i mogą mieć znaczenie w diagnostyce zaburzeń lipidowych, miażdżycy oraz rodzinnych predyspozycji do chorób sercowo-naczyniowych.
Zastosowanie qPCR, sond fluorescencyjnych oraz dyskryminacji allelicznej pozwala na wygodne wdrożenie testu w rutynowej diagnostyce molekularnej.
