gb GENETIC HFE to zestaw diagnostyczny CE-IVD firmy Generi Biotech przeznaczony do wykrywania mutacji C282Y, H63D i S65C w genie HFE w ludzkim genomowym DNA. Test opiera się na reakcji real-time PCR z wykorzystaniem sond znakowanych fluorescencyjnie i dyskryminacji allelicznej.
Dziedziczna hemochromatoza (HHC, hereditary hemochromatosis) jest zaburzeniem metabolicznym związanym z nieprawidłową regulacją gospodarki żelazem. Mutacje w genie HFE mogą prowadzić do zwiększonego wchłaniania żelaza z przewodu pokarmowego i jego stopniowego gromadzenia w tkankach oraz narządach.
Zestaw umożliwia genotypowanie trzech klinicznie istotnych mutacji w genie HFE:
Mutacja C282Y jest najczęściej opisywaną zmianą związaną z dziedziczną hemochromatozą, szczególnie w układzie homozygotycznym. Mutacje H63D i S65C również należą do istotnych wariantów analizowanych w diagnostyce zaburzeń metabolizmu żelaza.
Białko HFE uczestniczy w regulacji wchłaniania żelaza. W warunkach prawidłowych kompleks HFE z beta-2-mikroglobuliną wpływa na funkcjonowanie receptora transferyny w komórkach dwunastnicy. Zmutowana forma białka może zaburzać ten mechanizm, prowadząc do trwałego zwiększonego wchłaniania żelaza.
Nadmierne gromadzenie żelaza może prowadzić do uszkodzenia narządów, zwłaszcza wątroby, trzustki, serca, gonad i skóry. Wczesna identyfikacja mutacji HFE może wspierać rozpoznanie genetycznego podłoża hemochromatozy i wdrożenie odpowiedniego postępowania klinicznego.
Test wykorzystuje technologię real-time PCR z sondami znakowanymi fluorescencyjnie. Analiza prowadzona jest metodą dyskryminacji allelicznej, a detekcja odbywa się w kanałach FAM i HEX.
| Cecha | Specyfikacja |
|---|
| Metoda analityczna | Real-time PCR / qPCR |
| Zasada wykrywania | Dyskryminacja alleliczna |
| Materiał badany | Ludzkie genomowe DNA |
| Gen docelowy | HFE |
| Mutacje docelowe | C282Y, H63D, S65C |
| Kanały detekcji | FAM, HEX |
| Format zestawu | Gotowy do użycia |
| Kontrole | Kontrole pozytywne i negatywne |
| Profil amplifikacji | Zgodny z zestawami gb HEMO, gb GENETIC i gb PHARM |
Zestaw obejmuje mutacje C282Y, H63D i S65C, czyli kluczowe warianty analizowane w diagnostyce genetycznej hemochromatozy dziedzicznej.
Badanie może pomóc w potwierdzeniu genetycznego podłoża nadmiernego wchłaniania żelaza i jego odkładania w narządach.
Zastosowanie qPCR i dyskryminacji allelicznej pozwala na wygodne wdrożenie testu w rutynowej diagnostyce molekularnej.
Identyczny profil amplifikacji z innymi zestawami Generi Biotech umożliwia procesowanie różnych testów na jednej płytce.
