gb GENETIC LACTO 13910/22018 to zestaw diagnostyczny CE-IVD firmy Generi Biotech przeznaczony do wykrywania polimorfizmów C13910T i G22018A w genie LCT w ludzkim genomowym DNA. Test opiera się na reakcji real-time PCR z wykorzystaniem sond znakowanych fluorescencyjnie i dyskryminacji allelicznej.
Nietolerancja laktozy uwarunkowana genetycznie jest zaburzeniem metabolizmu laktozy wynikającym ze zmniejszonej aktywności enzymu laktazy. Enzym ten odpowiada za rozkład laktozy, czyli cukru obecnego w mleku i produktach mlecznych.
Zestaw umożliwia genotypowanie dwóch polimorfizmów w regionie regulatorowym genu LCT:
W obecności alleli LCT -13910C i LCT -22018G aktywność genu laktazy jest obniżona, co może prowadzić do utraty zdolności trawienia laktozy. Haplotypy LCT -13910T i LCT -22018A są natomiast związane z utrzymaniem aktywności laktazy i zdolności do trawienia laktozy w wieku dorosłym.
U osób z nietolerancją laktozy nierozłożona laktoza gromadzi się w jelitach i ulega fermentacji bakteryjnej. Może to powodować objawy ze strony przewodu pokarmowego, takie jak biegunka, wzdęcia, skurcze, dyskomfort brzucha oraz nadmierna produkcja gazów.
Badanie polimorfizmów genu LCT może wspierać diagnostykę genetycznie uwarunkowanej nietolerancji laktozy oraz pomagać w odróżnieniu jej od nietolerancji wtórnej, wynikającej np. z chorób lub uszkodzenia błony śluzowej jelita.
Test wykorzystuje technologię real-time PCR z sondami znakowanymi fluorescencyjnie. Analiza prowadzona jest metodą dyskryminacji allelicznej, a detekcja odbywa się w kanałach FAM i HEX.
| Cecha | Specyfikacja |
|---|
| Metoda analityczna | Real-time PCR / qPCR |
| Zasada wykrywania | Dyskryminacja alleliczna |
| Materiał badany | Ludzkie genomowe DNA |
| Gen docelowy | LCT |
| Polimorfizmy docelowe | C13910T, G22018A |
| Kanały detekcji | FAM, HEX |
| Format zestawu | Gotowy do użycia |
| Kontrole | Kontrole pozytywne i negatywne |
| Profil amplifikacji | Zgodny z zestawami gb HEMO, gb GENETIC i gb PHARM |
Zestaw umożliwia analizę wariantów C13910T i G22018A, najczęściej wykorzystywanych w diagnostyce genetycznie uwarunkowanej nietolerancji laktozy w populacji europejskiej.
Badanie pomaga ocenić, czy objawy po spożyciu mleka i produktów mlecznych mogą mieć podłoże genetyczne związane z obniżoną aktywnością laktazy.
Wynik testu może wspierać decyzje dotyczące diety eliminacyjnej lub ograniczenia laktozy, szczególnie u pacjentów z objawami ze strony przewodu pokarmowego.
Technologia qPCR, detekcja w kanałach FAM i HEX oraz zgodność profilu amplifikacji z innymi zestawami Generi Biotech ułatwiają wdrożenie testu w rutynowej diagnostyce molekularnej.
