gb HEMO FV (G1691A) to zestaw diagnostyczny CE-IVD firmy Generi Biotech przeznaczony do wykrywania mutacji G1691A, znanej jako mutacja Leiden, w genie kodującym czynnik krzepnięcia V. Test wykonywany jest metodą real-time PCR z wykorzystaniem sond znakowanych fluorescencyjnie i dyskryminacji allelicznej.
Czynnik krzepnięcia V uczestniczy w kaskadzie krzepnięcia krwi. W aktywowanej formie bierze udział w przemianie protrombiny do trombiny, przyczyniając się do tworzenia skrzepu. Mutacja Leiden może zaburzać fizjologiczną regulację krzepnięcia i zwiększać skłonność do powstawania zakrzepów.
Zestaw umożliwia wykrywanie mutacji:
- FV G1691A
- czynnik V Leiden
- wariant czynnika krzepnięcia V związany z trombofilią
Oznaczenie mutacji G1691A może wspierać diagnostykę dziedzicznych czynników ryzyka zakrzepicy, szczególnie u pacjentów z podejrzeniem trombofilii, epizodami żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej lub dodatnim wywiadem rodzinnym.
Mutacja Leiden jest jedną z najczęściej analizowanych zmian genetycznych związanych ze zwiększonym ryzykiem zakrzepicy. Jej obecność może prowadzić do nadmiernej aktywacji procesu krzepnięcia i zwiększonej podatności na tworzenie skrzepów krwi.
Badanie może być elementem diagnostyki trombofilii, zwłaszcza w połączeniu z analizą innych markerów, takich jak mutacja protrombiny FII G20210A, MTHFR czy PAI-1. Wynik testu może wspierać lekarza w ocenie ryzyka zakrzepowo-zatorowego oraz planowaniu dalszego postępowania diagnostycznego lub profilaktycznego.
Test wykorzystuje technologię real-time PCR z sondami znakowanymi fluorescencyjnie. Analiza prowadzona jest metodą dyskryminacji allelicznej, a detekcja odbywa się w kanałach FAM i HEX.
| Cecha | Specyfikacja |
|---|
| Metoda analityczna | Real-time PCR / qPCR |
| Zasada wykrywania | Dyskryminacja alleliczna |
| Materiał badany | Ludzkie genomowe DNA |
| Gen docelowy | FV / czynnik krzepnięcia V |
| Mutacja docelowa | G1691A / Leiden |
| Kanały detekcji | FAM, HEX |
| Format zestawu | Gotowy do użycia |
| Kontrole | Kontrole pozytywne i negatywne |
| Profil amplifikacji | Zgodny z zestawami gb HEMO, gb GENETIC i gb PHARM |
Zestaw umożliwia wykrywanie mutacji Leiden w genie czynnika V, jednego z kluczowych markerów genetycznych związanych ze zwiększonym ryzykiem zakrzepicy.
Badanie może pomóc w identyfikacji pacjentów z genetyczną predyspozycją do nadkrzepliwości i żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej.
Zastosowanie qPCR i dyskryminacji allelicznej pozwala na wygodne wdrożenie testu w rutynowej diagnostyce molekularnej.
Identyczny profil amplifikacji z innymi zestawami Generi Biotech umożliwia procesowanie różnych testów na jednej płytce.
