gb HEMO GPIa (C807T) to zestaw diagnostyczny CE-IVD firmy Generi Biotech przeznaczony do wykrywania mutacji C807T w genie GPIa w ludzkim genomowym DNA. Test wykonywany jest metodą real-time PCR z wykorzystaniem sond znakowanych fluorescencyjnie i dyskryminacji allelicznej.
Glikoproteina płytkowa GPIa tworzy kompleks GPIa/IIa z glikoproteiną GPIIa na powierzchni płytek krwi. Kompleks ten uczestniczy w adhezji trombocytów do kolagenu, a tym samym odgrywa rolę w procesach hemostazy i tworzenia skrzepu.
Zestaw umożliwia wykrywanie mutacji:
- GPIa C807T
- polimorfizm związany z ekspresją receptora płytkowego GPIa/IIa
- wariant wpływający na adhezję trombocytów do kolagenu typu I
Mutacja C807T jest tzw. cichym polimorfizmem, który nie powoduje zmiany sekwencji aminokwasowej białka. Jej obecność może jednak zwiększać ekspresję genu i liczbę receptorów na powierzchni płytek krwi.
Nosiciele zmutowanego allelu, zarówno heterozygotyczni, jak i homozygotyczni, mogą mieć większą liczbę receptorów GPIa/IIa na powierzchni płytek krwi w porównaniu z homozygotami typu dzikiego. Może to prowadzić do zwiększonej adhezji trombocytów do kolagenu typu I.
W warunkach wysokiego naprężenia ścinającego w łożysku tętniczym zwiększona adhezja płytek może mieć potencjał trombogenny. Nosicielstwo zmutowanego allelu uznawane jest za łagodny czynnik ryzyka zawału mięśnia sercowego i udaru mózgu u osób młodszych.
Test wykorzystuje technologię real-time PCR z sondami znakowanymi fluorescencyjnie. Analiza prowadzona jest metodą dyskryminacji allelicznej, a detekcja odbywa się w kanałach FAM i HEX.
| Cecha | Specyfikacja |
|---|
| Metoda analityczna | Real-time PCR / qPCR |
| Zasada wykrywania | Dyskryminacja alleliczna |
| Materiał badany | Ludzkie genomowe DNA |
| Gen / marker docelowy | GPIa |
| Mutacja docelowa | C807T |
| Kanały detekcji | FAM, HEX |
| Format zestawu | Gotowy do użycia |
| Kontrole | Kontrole pozytywne i negatywne |
| Profil amplifikacji | Zgodny z zestawami gb HEMO, gb GENETIC i gb PHARM |
Zestaw umożliwia wykrywanie mutacji C807T w genie GPIa, związanej ze zwiększoną ekspresją receptorów płytkowych GPIa/IIa.
Badanie może wspierać analizę łagodnych genetycznych czynników ryzyka zawału mięśnia sercowego i udaru mózgu, szczególnie u młodszych pacjentów.
Zastosowanie qPCR i dyskryminacji allelicznej pozwala na wygodne wdrożenie testu w rutynowej diagnostyce molekularnej.
Identyczny profil amplifikacji z innymi zestawami Generi Biotech umożliwia procesowanie różnych testów na jednej płytce.
