gb HEMO GPIIIa (L33P) to zestaw diagnostyczny CE-IVD firmy Generi Biotech przeznaczony do wykrywania mutacji L33P w genie GPIIIa / ITGB3 w ludzkim genomowym DNA. Test wykonywany jest metodą real-time PCR z wykorzystaniem sond znakowanych fluorescencyjnie i dyskryminacji allelicznej.
Glikoproteina płytkowa GPIIIa występuje na powierzchni płytek krwi jako element kompleksu GPIIb/IIIa, należącego do receptorów adhezyjnych. Oddziaływanie tego kompleksu z fibrynogenem odgrywa kluczową rolę w adhezji trombocytów do powierzchni oraz w ich wzajemnym łączeniu.
Zestaw umożliwia wykrywanie mutacji:
- GPIIIa L33P
- ITGB3 L33P
- allel PLA2 związany ze zwiększoną agregacją trombocytów
Polimorfizm L33P jest jednym z najczęściej opisywanych i klinicznie istotnych wariantów genu GPIIIa / ITGB3. Jednonukleotydowa zmiana T>C prowadzi do zamiany leucyny na prolinę i powstania zmutowanego allelu określanego jako PLA2.
Nosicielstwo allelu PLA2 może prowadzić do zwiększonej agregacji trombocytów. Wariant ten uznawany jest za łagodny czynnik ryzyka choroby wieńcowej i zawału mięśnia sercowego u osób młodszych oraz stanu przedrzucawkowego u kobiet w ciąży.
Ryzyko może wzrastać przy współwystępowaniu innych polimorfizmów, takich jak eNOS lub PAI-1. U homozygotycznych nosicieli zmutowanego allelu częściej obserwuje się również zmniejszoną podatność na leczenie przeciwpłytkowe klopidogrelem lub kwasem acetylosalicylowym.
Test wykorzystuje technologię real-time PCR z sondami znakowanymi fluorescencyjnie. Analiza prowadzona jest metodą dyskryminacji allelicznej, a detekcja odbywa się w kanałach FAM i HEX.
| Cecha | Specyfikacja |
|---|
| Metoda analityczna | Real-time PCR / qPCR |
| Zasada wykrywania | Dyskryminacja alleliczna |
| Materiał badany | Ludzkie genomowe DNA |
| Gen / marker docelowy | GPIIIa / ITGB3 |
| Mutacja docelowa | L33P |
| Kanały detekcji | FAM, HEX |
| Format zestawu | Gotowy do użycia |
| Kontrole | Kontrole pozytywne i negatywne |
| Profil amplifikacji | Zgodny z zestawami gb HEMO, gb GENETIC i gb PHARM |
Zestaw umożliwia wykrywanie mutacji L33P w genie GPIIIa / ITGB3, związanej ze zwiększoną agregacją trombocytów.
Badanie może wspierać analizę łagodnych genetycznych czynników ryzyka choroby wieńcowej i zawału mięśnia sercowego, szczególnie u młodszych pacjentów.
Nosicielstwo wariantu PLA2 może być powiązane ze zmniejszoną podatnością na leczenie przeciwpłytkowe, w tym klopidogrelem lub kwasem acetylosalicylowym.
Zastosowanie qPCR i dyskryminacji allelicznej pozwala na wygodne wdrożenie testu w rutynowej diagnostyce molekularnej.
