gb ONCO BRAF V600E to zestaw diagnostyczny CE-IVD firmy Generi Biotech przeznaczony do wykrywania i ilościowej oceny mutacji somatycznych BRAF V600E, V600E2, V600D oraz V600D2 w ludzkim genomowym DNA. Test opiera się na metodzie real-time PCR z wykorzystaniem sond znakowanych fluorescencyjnie oraz starterów specyficznych dla alleli.
Mutacja BRAF V600E prowadzi do zwiększonej aktywacji kaskady kinazy MAP, co sprzyja proliferacji i odróżnicowaniu komórek. Zmiany w genie BRAF są istotnymi markerami molekularnymi w diagnostyce wielu nowotworów, szczególnie w kontekście kwalifikacji do leczenia ukierunkowanego molekularnie.
Zestaw umożliwia wykrywanie i ilościową ocenę mutacji somatycznych:
- BRAF V600E
- BRAF V600E2
- BRAF V600D
- BRAF V600D2
Mutacje BRAF V600E i pokrewne warianty kodonu V600 są opisywane m.in. w czerniaku złośliwym, raku jelita grubego, raku jajnika, raku brodawkowatym tarczycy, niedrobnokomórkowym raku płuca oraz chłoniaku nieziarniczym.
Oznaczenie mutacji BRAF V600 może wspierać kwalifikację pacjentów do terapii celowanych inhibitorami BRAF, takimi jak wemurafenib lub dabrafenib. Przed rozpoczęciem leczenia tego typu konieczne jest potwierdzenie obecności mutacji V600 w genie BRAF przy użyciu zwalidowanego testu.
Wynik badania może mieć szczególne znaczenie w onkologii molekularnej, gdzie identyfikacja mutacji predykcyjnych pozwala dobrać terapię do profilu genetycznego nowotworu. Wemurafenib nie jest odpowiedni dla pacjentów z czerniakiem złośliwym i dzikim wariantem genu BRAF.
Test wykorzystuje technologię ilościowego real-time PCR z sondami fluorescencyjnymi i starterami specyficznymi dla alleli. Detekcja prowadzona jest w kanale FAM.
| Cecha | Specyfikacja |
|---|
| Metoda analityczna | Ilościowy real-time PCR / qPCR |
| Zasada wykrywania | Sondy fluorescencyjne i startery allelospecyficzne |
| Materiał badany | Ludzkie genomowe DNA |
| Gen docelowy | BRAF |
| Mutacje docelowe | V600E, V600E2, V600D, V600D2 |
| Próg detekcji | 0,05% zmutowanego BRAF na tle typu dzikiego przy 100 000 kopii w reakcji |
| Stężenie próbki | 4–80 ng/µl |
| Kanał detekcji | FAM |
| Kontrole | Kontrole pozytywne i negatywne |
| Profil amplifikacji | Zgodny z zestawami gb HEMO, gb GENETIC i gb PHARM |
Zestaw umożliwia wykrywanie mutacji V600E oraz pokrewnych wariantów V600E2, V600D i V600D2, istotnych w diagnostyce molekularnej guzów litych.
Badanie może wspierać identyfikację pacjentów, którzy mogą odnieść korzyść z terapii inhibitorami BRAF, takimi jak wemurafenib lub dabrafenib.
Próg detekcji 0,05% zmutowanego BRAF na tle typu dzikiego umożliwia analizę materiału nowotworowego z niskim udziałem komórek z mutacją.
Zastosowanie qPCR, detekcji w kanale FAM oraz gotowego formatu zestawu ułatwia wdrożenie testu w rutynowej diagnostyce molekularnej guzów litych.
