gb ONCO EGFR T790M to zestaw diagnostyczny CE-IVD firmy Generi Biotech przeznaczony do wykrywania i ilościowego oznaczania mutacji somatycznej EGFR T790M (2369C>T, rs121434569) w ludzkim genomowym DNA. Test opiera się na metodzie real-time PCR z wykorzystaniem sond znakowanych fluorescencyjnie oraz starterów specyficznych dla alleli.
Receptor naskórkowego czynnika wzrostu (EGFR) jest receptorem o aktywności kinazy tyrozynowej, który uczestniczy w regulacji proliferacji i przeżycia komórek. Mutacje aktywujące EGFR są istotnym markerem predykcyjnym w leczeniu niedrobnokomórkowego raka płuca inhibitorami kinazy tyrozynowej.
Zestaw umożliwia wykrywanie i ilościową ocenę mutacji:
- EGFR T790M
- 2369C>T
- rs121434569
- mutacja oporności w eksonie 20 genu EGFR
Mutacja T790M w eksonie 20 genu EGFR jest jedną z najważniejszych zmian związanych z nabytą opornością na leczenie inhibitorami kinazy tyrozynowej EGFR.
Inhibitory kinazy tyrozynowej EGFR wiążą się z miejscem wiązania ATP w receptorze i hamują jego aktywność. U części pacjentów leczonych TKI może jednak dojść do rozwoju oporności, a jedną z kluczowych przyczyn jest obecność mutacji EGFR T790M.
Oznaczenie mutacji T790M ma szczególne znaczenie u pacjentów z niedrobnokomórkowym rakiem płuca, u których konieczna jest ocena mechanizmu oporności i dobór dalszej strategii leczenia. Test może wspierać decyzje terapeutyczne w ramach diagnostyki molekularnej guzów litych.
Test wykorzystuje technologię ilościowego real-time PCR z sondami fluorescencyjnymi i starterami specyficznymi dla alleli. Detekcja prowadzona jest w kanale FAM.
| Cecha | Specyfikacja |
|---|
| Metoda analityczna | Ilościowy real-time PCR / qPCR |
| Zasada wykrywania | Sondy fluorescencyjne i startery allelospecyficzne |
| Materiał badany | Ludzkie genomowe DNA |
| Gen docelowy | EGFR |
| Mutacja docelowa | T790M (2369C>T, rs121434569) |
| Próg detekcji | 0,05% zmutowanego EGFR na tle typu dzikiego przy 100 000 kopii w reakcji |
| Stężenie próbki | 10–80 ng/µl |
| Kanał detekcji | FAM |
| Kontrole | Kontrole pozytywne i negatywne |
| Profil amplifikacji | Zgodny z zestawami gb HEMO, gb GENETIC i gb PHARM |
Zestaw umożliwia wykrywanie mutacji EGFR T790M, jednej z kluczowych zmian związanych z opornością na leczenie inhibitorami kinazy tyrozynowej EGFR.
Badanie może wspierać dobór dalszej strategii leczenia u pacjentów z niedrobnokomórkowym rakiem płuca i podejrzeniem oporności na terapię TKI.
Próg detekcji 0,05% zmutowanego EGFR na tle typu dzikiego pozwala na wykrywanie niskiego udziału mutacji w materiale badanym.
Zestaw zawiera wszystkie elementy niezbędne do wykonania analizy, a detekcja w kanale FAM ułatwia wdrożenie testu w rutynowej diagnostyce qPCR.
