Fluoropirymidyny, takie jak 5-fluorouracyl, kapecytabina i tegafur, należą do podstawowych leków stosowanych w chemioterapii wielu nowotworów, szczególnie raka przewodu pokarmowego, piersi, trzustki, żołądka oraz nowotworów głowy i szyi. Ich skuteczność terapeutyczna może być jednak ograniczana przez ryzyko ciężkich działań toksycznych, w tym zagrażającej życiu mielosupresji.
gb PHARM DPYD firmy Generi Biotech to zestaw diagnostyczny CE-IVD przeznaczony do oznaczania czterech istotnych wariantów genu DPYD, związanych z obniżoną aktywnością dehydrogenazy dihydropirymidynowej (DPD). Enzym DPD odpowiada za początkowy etap katabolizmu pirymidyn i inaktywację fluoropirymidyn, dlatego jego niedobór może prowadzić do kumulacji leku i ciężkiej toksyczności.
Zestaw umożliwia genotypowanie czterech wariantów genu DPYD:
- DPYD*2A: c.1905+1G>A
- DPYD*13: c.1679T>G
- HapB3: c.1236G>A
- c.2846A>T
Badanie może być wykonywane przed rozpoczęciem terapii fluoropirymidynami lub w trakcie leczenia, w celu identyfikacji pacjentów z ryzykiem obniżonej aktywności DPD. Wynik może wspierać decyzje dotyczące bezpieczeństwa leczenia produktami zawierającymi 5-fluorouracyl, kapecytabinę lub tegafur.
U pacjentów z częściowym lub całkowitym niedoborem DPD stosowanie fluoropirymidyn wiąże się ze zwiększonym ryzykiem ciężkich działań niepożądanych. Z tego względu ocena wariantów DPYD stanowi ważny element farmakogenetycznej kwalifikacji do leczenia, szczególnie w onkologii.
Wykrycie wariantów związanych z obniżoną aktywnością enzymu może pomóc lekarzowi w rozważeniu redukcji dawki, wyborze alternatywnej terapii lub wdrożeniu szczególnego monitorowania pacjenta.
Test opiera się na reakcji PCR w czasie rzeczywistym z wykorzystaniem sond znakowanych fluorescencyjnie. Analiza prowadzona jest metodą dyskryminacji allelicznej, a detekcja odbywa się w kanałach FAM i HEX.
| Cecha | Specyfikacja |
|---|
| Metoda analityczna | Real-time PCR / qPCR |
| Zasada wykrywania | Dyskryminacja alleliczna |
| Materiał badany | Ludzkie genomowe DNA |
| Kanały detekcji | FAM, HEX |
| Format zestawu | Gotowy do użycia |
| Kontrole | Kontrole pozytywne dla genotypów i kontrola negatywna |
| Profil amplifikacji | Zgodny z zestawami gb HEMO, gb GENETIC i gb PHARM |
Panel obejmuje cztery warianty DPYD uwzględniane w zaleceniach dotyczących oceny ryzyka toksyczności fluoropirymidyn.
Badanie pomaga identyfikować pacjentów, u których standardowe dawki 5-fluorouracylu, kapecytabiny lub tegafuru mogą wiązać się z podwyższonym ryzykiem ciężkich działań niepożądanych.
Zestaw jest gotowy do użycia, wykorzystuje standardową technologię qPCR oraz kanały FAM i HEX, co ułatwia wdrożenie testu w rutynowej diagnostyce molekularnej.
