Fluoropirymidyny, takie jak 5-fluorouracyl, kapecytabina i tegafur, są jednymi z podstawowych leków stosowanych w chemioterapii nowotworów przewodu pokarmowego. Ich stosowanie może być jednak ograniczone przez ryzyko ciężkich działań toksycznych, w tym zagrażającej życiu mielosupresji.
gb PHARM DPYD2A to zestaw diagnostyczny CE-IVD firmy Generi Biotech przeznaczony do wykrywania wariantu DPYD*2A (IVS14+1G>A / c.1905+1G>A) w genie dehydrogenazy dihydropirymidynowej. Badanie wykonywane jest w ludzkim genomowym DNA metodą real-time PCR z wykorzystaniem dyskryminacji allelicznej.
Zestaw umożliwia detekcję wariantu DPYD*2A, znanego również jako IVS14+1G>A lub c.1905+1G>A. Jest to jeden z najlepiej opisanych wariantów genu DPYD związanych z obniżoną aktywnością enzymu DPD.
Dehydrogenaza dihydropirymidynowa (DPD) katalizuje początkowy etap katabolizmu pirymidyn i odpowiada za inaktywację fluoropirymidyn. U pacjentów z niedoborem DPD może dochodzić do kumulacji leku i zwiększonego ryzyka ciężkiej toksyczności.
Wykrycie wariantu DPYD*2A może pomóc w identyfikacji pacjentów narażonych na zwiększone ryzyko działań niepożądanych podczas terapii 5-fluorouracylem, kapecytabiną lub tegafurem. Badanie może być wykonywane przed rozpoczęciem leczenia, aby wspierać decyzje dotyczące bezpieczeństwa terapii.
U pacjentów z potwierdzonym niedoborem DPD nie zaleca się stosowania fluoropirymidyn lub konieczne jest rozważenie modyfikacji postępowania terapeutycznego zgodnie z decyzją lekarza.
Test opiera się na reakcji PCR w czasie rzeczywistym z wykorzystaniem sond znakowanych fluorescencyjnie. Analiza prowadzona jest metodą dyskryminacji allelicznej, co pozwala na wykrycie wariantu DPYD*2A w ludzkim DNA genomowym.
| Cecha | Specyfikacja |
|---|
| Metoda analityczna | Real-time PCR / qPCR |
| Zasada wykrywania | Dyskryminacja alleliczna |
| Materiał badany | Ludzkie genomowe DNA |
| Wariant docelowy | DPYD*2A (IVS14+1G>A / c.1905+1G>A) |
Zestaw koncentruje się na jednym, dobrze opisanym wariancie genu DPYD, związanym z obniżoną aktywnością dehydrogenazy dihydropirymidynowej.
Badanie pomaga wskazać pacjentów, u których terapia fluoropirymidynami może wiązać się z podwyższonym ryzykiem ciężkich działań toksycznych.
Zastosowanie qPCR i dyskryminacji allelicznej pozwala na wygodne wdrożenie testu w laboratoriach wykonujących rutynową diagnostykę molekularną.
