gb PHARM TPMT

gb PHARM TPMT to zestaw diagnostyczny CE-IVD firmy Generi Biotech przeznaczony do oznaczania haplotypów TPMT2, TPMT3A, TPMT3B i TPMT3C w ludzkim genomowym DNA. Test wykonywany jest metodą real-time PCR z wykorzystaniem dyskryminacji allelicznej.

S-metylotransferaza tiopuryny (TPMT) jest enzymem uczestniczącym w metabolizmie leków tiopurynowych, takich jak azatiopryna, merkaptopuryna i tioguanina. Leki te są stosowane m.in. w hematoonkologii, leczeniu chorób autoimmunologicznych oraz immunosupresji po przeszczepach.

Zestaw umożliwia oznaczenie najważniejszych haplotypów TPMT związanych ze zmienioną aktywnością enzymu:

Wynik może wskazywać obecność wariantów w postaci heterozygotycznej lub homozygotycznej. Zgodnie z informacją producenta, zestaw nie rozróżnia genotypu **TPMT1/3A od złożonej heterozygoty **TPMT3B/3C, której częstość występowania w populacji kaukaskiej jest niska.

Obniżona aktywność enzymu TPMT może prowadzić do ograniczonej biotransformacji tiopuryn i zwiększonego ryzyka działań niepożądanych. Do możliwych powikłań terapii należą m.in. mielosupresja, hepatotoksyczność, neurotoksyczność oraz zapalenie błon śluzowych.

Oznaczenie haplotypów TPMT może wspierać lekarza w ocenie ryzyka toksyczności oraz w doborze bezpieczniejszego dawkowania leków tiopurynowych. U pacjentów z obniżoną aktywnością TPMT często rozważa się redukcję dawki, a u osób z bardzo niską aktywnością enzymu — wybór leczenia alternatywnego.

Test opiera się na reakcji PCR w czasie rzeczywistym z wykorzystaniem sond znakowanych fluorescencyjnie. Analiza prowadzona jest metodą dyskryminacji allelicznej, a detekcja odbywa się w kanałach FAM i HEX.

Badanie haplotypów TPMT pomaga ocenić indywidualne ryzyko toksyczności u pacjentów leczonych azatiopryną, merkaptopuryną lub tioguaniną.

Panel obejmuje haplotypy TPMT2, TPMT3A, TPMT3B i TPMT3C, które należą do najczęściej badanych wariantów związanych z obniżoną aktywnością TPMT.

Gotowy do użycia format, detekcja w kanałach FAM i HEX oraz wspólny profil temperaturowy z innymi zestawami Generi Biotech ułatwiają organizację pracy w laboratorium.