gb PHARM UGT1A1 to zestaw diagnostyczny CE-IVD firmy Generi Biotech przeznaczony do genotypowania polimorfizmów liczby powtórzeń TA w genie UGT1A1. Test umożliwia analizę wariantów 5TA (UGT1A1*36), 6TA (UGT1A1*1), 7TA (UGT1A1*28) oraz 8TA (UGT1A1*37).
Enzym UDP-glukuronylotransferaza UGT1A1 uczestniczy w biotransformacji bilirubiny oraz metabolizmie wybranych leków. Zmiany w obrębie genu UGT1A1 mogą wpływać na aktywność enzymu, co ma znaczenie zarówno w diagnostyce łagodnej przewlekłej hiperbilirubinemii, jak i w planowaniu bezpiecznej farmakoterapii.
Zestaw umożliwia genotypowanie czterech wariantów promotora genu UGT1A1:
- UGT1A1*36 — 5 powtórzeń TA
- UGT1A1*1 — 6 powtórzeń TA, wariant typu dzikiego
- UGT1A1*28 — 7 powtórzeń TA
- UGT1A1*37 — 8 powtórzeń TA
Homozygotyczny wariant UGT1A1*28 jest jedną z najczęstszych przyczyn zespołu Gilberta w populacjach kaukaskich i afroamerykańskich. Zespół ten wiąże się z łagodną, przewlekłą hiperbilirubinemią oraz obniżoną aktywnością glukuronidacji bilirubiny.
Badanie UGT1A1 może być wykorzystywane do potwierdzania rozpoznania zespołu Gilberta oraz jako element farmakogenetycznej kwalifikacji pacjentów do terapii lekami metabolizowanymi przez UGT1A1.
Szczególne znaczenie ma wariant UGT1A1*28, który jest związany ze zwiększonym ryzykiem toksyczności irynotekanu, w tym neutropenii i biegunki. Oznaczenie genotypu UGT1A1 może wspierać lekarza w ocenie ryzyka działań niepożądanych oraz w doborze odpowiedniej strategii leczenia.
Zestaw wykorzystuje technologię real-time PCR z sondą Q-FRET. Genotypowanie odbywa się na podstawie analizy krzywych topnienia, a detekcja prowadzona jest w kanale FAM.
| Cecha | Specyfikacja |
|---|
| Metoda analityczna | Real-time PCR |
| Zasada wykrywania | Analiza krzywych topnienia |
| Technologia detekcji | Sonda Q-FRET |
| Materiał badany | Ludzkie genomowe DNA |
| Kanał detekcji | FAM |
| Kontrole | Kontrole pozytywne i negatywne |
Zestaw umożliwia identyfikację wariantów 5TA, 6TA, 7TA i 8TA w genie UGT1A1, obejmując allele istotne dla diagnostyki zespołu Gilberta oraz farmakogenetyki.
Oznaczenie wariantu UGT1A1*28 może pomóc w potwierdzeniu genetycznego podłoża łagodnej, przewlekłej hiperbilirubinemii.
Analiza UGT1A1 wspiera ocenę ryzyka toksyczności u pacjentów leczonych irynotekanem i innymi lekami metabolizowanymi przez UDP-glukuronylotransferazę.
Technologia Q-FRET i detekcja w kanale FAM pozwalają na genotypowanie z wykorzystaniem standardowych platform real-time PCR.
