Genvinset® HLA Celiac to półautomatyczny zestaw diagnostyczny CE-IVDR firmy BDR przeznaczony do jakościowego wykrywania alleli HLA-DQB1*02, HLA-DQB1*03:02 oraz HLA-DQA1*05 w genomowym DNA izolowanym z pełnej krwi. Badanie wykonywane jest metodą real-time PCR z wykorzystaniem technologii sond TaqMan®.
Celiakia jest chorobą autoimmunologiczną przewodu pokarmowego, w której ekspozycja na gluten prowadzi do nieprawidłowej odpowiedzi immunologicznej u osób genetycznie predysponowanych. Obecność antygenów HLA-DQ2 i/lub HLA-DQ8 jest jednym z najważniejszych czynników predyspozycji genetycznej do rozwoju choroby.
Zestaw umożliwia jakościowe wykrywanie alleli:
- HLA-DQB1*02
- HLA-DQB1*03:02
- HLA-DQA1*05
Na podstawie tych markerów możliwe jest określenie obecności antygenów DQ2 i DQ8, związanych z predyspozycją do celiakii. Zestaw umożliwia również określenie statusu homozygotyczności lub heterozygotyczności dla alleli DQB1*02.
Oznaczenie HLA-DQ2 i HLA-DQ8 może wspierać diagnostykę celiakii, szczególnie u pacjentów z niejednoznacznym obrazem klinicznym, dodatnim wywiadem rodzinnym lub trudnościami w interpretacji badań serologicznych.
Wynik dodatni wskazuje na obecność predyspozycji genetycznej, ale nie jest samodzielnym rozpoznaniem celiakii. Wynik ujemny dla markerów HLA-DQ2/DQ8 znacząco zmniejsza prawdopodobieństwo choroby i może być pomocny w diagnostyce różnicowej.
Test opiera się na metodzie real-time PCR z wykorzystaniem sond TaqMan®. Analiza umożliwia jakościowe wykrywanie alleli HLA związanych z celiakią w genomowym DNA wyekstrahowanym z pełnej krwi.
| Cecha | Specyfikacja |
|---|
| Metoda analityczna | Real-time PCR |
| Technologia detekcji | Sondy TaqMan® |
| Materiał badany | Genomowe DNA z pełnej krwi |
| Allele docelowe | HLA-DQB102, HLA-DQB103:02, HLA-DQA1*05 |
| Antygeny oceniane | HLA-DQ2, HLA-DQ8 |
| Typ oznaczenia | Jakościowe |
| Dodatkowa ocena | Homozygotyczność lub heterozygotyczność DQB1*02 |
| Status produktu | CE-IVDR |
| Detekcja | FAM, HEX/VIC |
Zestaw umożliwia wykrywanie alleli związanych z antygenami HLA-DQ2 i HLA-DQ8, które są najważniejszymi markerami predyspozycji genetycznej do celiakii.
Możliwość określenia homozygotyczności lub heterozygotyczności dla alleli DQB1*02 dostarcza dodatkowej informacji przy interpretacji predyspozycji genetycznej.
Badanie może być stosowane jako narzędzie pomocnicze w diagnostyce celiakii, szczególnie gdy konieczna jest ocena tła genetycznego choroby.
Zastosowanie specyficznych sond TaqMan® pozwala na wygodne wdrożenie oznaczenia w rutynowej diagnostyce molekularnej.
