Zespół łamliwego chromosomu X znany jako FXS OMIM 300624 jest chorobą genetyczną powiązaną z chromosomem X. Jej podłoże molekularne stanowi przede wszystkim genomowa ekspansja tripletu nukleotydów CGG oraz towarzysząca jej nieprawidłowa metylacja regionu promotora genu FMR1. Adellgene Fragile X to półautomatyczny zestaw diagnostyczny przeznaczony do stosowania w laboratoriach klinicznych, służący do amplifikacji i precyzyjnego ilościowego oznaczania wspomnianych powtórzeń.
Choroba FXS występuje ze statystyczną częstotliwością u 1 na 4000 mężczyzn oraz u 1 na 8000 kobiet. Osoby dotknięte tym schorzeniem wykazują bardzo charakterystyczny fenotyp składający się z dużych uszu i wydatnej szczęki. Zestaw pozwala na precyzyjną ocenę pacjenta poprzez podział na cztery główne kategorie kliniczne bazujące na ilości zidentyfikowanych powtórzeń tripletów:
- Do 44 powtórzeń: Osobniki ze zdrowymi allelami.
- Od 45 do 54 powtórzeń: Osobniki z tak zwanymi pośrednimi allelami.
- Od 55 do 200 powtórzeń: Osobniki z allelami premutacyjnymi.
- Ponad 200 powtórzeń: Osobniki ze zmutowanymi allelami świadczącymi o chorobie.
System ten ma na celu wsparcie w diagnostyce klinicznej schorzeń związanych z mutacjami w genie FMR1. Obejmują one między innymi klasyczne upośledzenie umysłowe, przedwczesną niewydolność jajników u kobiet (FXPOI - Fragile X-associated Primary Ovarian Insufficiency) oraz zespół drżenia i ataksji u mężczyzn (FXTAS - Fragile X-associated Tremor/Ataxia Syndrome).
Technologia tego rozwiązania opiera się na wydajnej amplifikacji metodą łańcuchowej reakcji polimerazy Triplet Repeat Primed PCR, a następnie na czułej analizie fluorescencyjnej z użyciem sekwenatorów kapilarnych.
| Cecha | Specyfikacja |
|---|
| Metoda analityczna | Reakcja TP PCR z fluorescencyjną analizą fragmentów |
| Materiał wejściowy | Genomowe DNA wyekstrahowane z krwi obwodowej i/lub wymazu z policzka pacjenta |
| Cel badawczy | Region 5'UTR genu FMR1 na chromosomie Xq27 |
| Kompatybilność platform | Analizatory ABI 3130, ABI 3130XL, ABI 3500, ABI 3500XL, SeqStudio oraz Spectrum Compact |
Zastosowana technologia umożliwia precyzyjne policzenie do 200 powtórzeń tripletów CGG, co jest kluczowe dla właściwej kwalifikacji klinicznej pacjenta i rzetelnej oceny stopnia zaawansowania ekspansji genomowej.
Połączenie amplifikacji DNA metodą TP PCR ze zautomatyzowanym odczytem fluorescencyjnym na sprawdzonych analizatorach genetycznych gwarantuje powtarzalność, wiarygodność i łatwość interpretacji uzyskanych wyników.
Produkt nie tylko wspiera rozpoznanie samego zespołu łamliwego chromosomu X, ale sprawdza się również w badaniach pacjentów z niespecyficznymi objawami neurologicznymi lub ginekologicznymi powiązanymi z allelami premutacyjnymi.
