Ataksja Friedreicha (FA) jest najczęstszą dziedziczną ataksją występującą ze znaczną częstotliwością w populacjach europejskich. Jest to autosomalna recesywna choroba zwyrodnieniowa charakteryzująca się postępującymi zaburzeniami równowagi, trudnościami z chodzeniem czy upośledzeniem koordynacji ruchowej. Zestaw Adellgene Friedreich Ataxia to półautomatyczne narzędzie diagnostyczne in vitro przeznaczone do precyzyjnego i ilościowego oznaczania liczby powtórzeń trójki nukleotydów prowadzących do rozwoju tego schorzenia.
Najczęstszą anomalią molekularną związaną z tą chorobą jest silna ekspansja trójki nukleotydów GAA zlokalizowana w sekwencji Alu w pierwszym intronie genu kodującego frataksynę FXN na chromosomie 9q13. Blisko 98% pacjentów jest homozygotycznych pod względem tej ekspansji. Zestaw umożliwia klasyfikację badanych pacjentów na podstawie ilości wykrytych powtórzeń:
- Od 5 do 30 powtórzeń: Osobniki posiadające wyłącznie zdrowe allele.
- Od 30 do 49 powtórzeń: Pacjenci wykazujący fenotyp łagodny i allele premutacyjne.
- Od 50 do 1300 powtórzeń: Pacjenci wykazujący fenotyp ciężki z allelami pełnej penetracji.
Rozwiązanie ma na celu wspomaganie diagnozy związanej z klinicznymi objawami ataksji. Test jest idealny dla pacjentów skierowanych przez neurologa ze względu na prezentowane objawy takie jak trudności w chodzeniu, osłabienie mięśni, problemy z mówieniem, skolioza czy kołatanie serca oraz ze względu na obciążoną historię rodzinną.
Technologia tego zestawu opiera się na wydajnej amplifikacji DNA genomowego wyekstrahowanego bezpośrednio z krwi pełnej i/lub wymazu z policzka za pomocą reakcji Triplet Repeat Primed PCR, a następnie na czułej analizie fluorescencyjnej wygenerowanych fragmentów.
| Cecha | Specyfikacja |
|---|
| Metoda analityczna | Reakcja TP PCR połączona z fluorescencyjną analizą fragmentów |
| Materiał wejściowy | Genomowe DNA wyekstrahowane z pełnej krwi obwodowej i/lub wymazu z policzka pacjenta |
| Cel badawczy | Pierwszy intron genu kodującego frataksynę FXN na chromosomie 9 |
| Kompatybilność platform | Analizatory kapilarne ABI 3130, ABI 3130XL, ABI 3500, ABI 3500XL, SeqStudio oraz Spectrum Compact |
Zastosowana technologia umożliwia wysoce precyzyjne przeliczenie zidentyfikowanego rozmiaru prążka na dokładną liczbę powtórzeń GAA. Jest to absolutnie niezbędne dla prawidłowej diagnozy i oceny stopnia ciężkości przyszłych objawów klinicznych u pacjenta.
Bezproblemowe połączenie amplifikacji materiału metodą TP PCR z odczytem rozmiarów fragmentów PCR na sprawdzonych analitycznie systemach ABI lub Promega gwarantuje powtarzalność, wysoką jakość i łatwość ostatecznej interpretacji.
Produkt został zoptymalizowany dla rutynowego personelu technicznego. Jest przeznaczony do wsparcia i weryfikacji podejrzeń wysuwanych na etapie wywiadu przez lekarzy specjalistów poszukujących genetycznego potwierdzenia diagnozy u osób wykazujących niepokojące objawy neurologiczne.
