Zestaw diagnostyczny Adellgene Huntington Disease to zaawansowane narzędzie przeznaczone do rutynowej pracy w laboratoriach klinicznych. Produkt ten precyzyjnie wykrywa i zlicza do 200 powtórzeń tripletów CAG zlokalizowanych w eksonie 1 genu IT15 znanego szerzej jako HTT. Badanie to jest absolutnie kluczowe dla prawidłowego diagnozowania choroby Huntingtona, nazywanej również pląsawicą Huntingtona.
Test stanowi fundamentalne narzędzie w zrozumieniu podłoża molekularnego choroby, dostarczając pracownikom służby zdrowia niezbędnych i bardzo dokładnych danych:
- Czuła detekcja: Zestaw precyzyjnie identyfikuje do 200 powtórzeń CAG, wspomagając jednoznaczne różnicowanie pacjentów zdrowych od osób dotkniętych mutacją.
- Kompleksowa analiza: Zestaw pozwala na precyzyjną ocenę pacjenta poprzez podział na cztery główne kategorie kliniczne bazujące na ilości zidentyfikowanych powtórzeń tripletów:
- Od 5 do 26 powtórzeń: Osobniki ze zdrowymi allelami.
- Od 27 do 35 powtórzeń: Osobniki z tak zwanymi pośrednimi allelami.
- Od 36 do 39 powtórzeń: Osobniki o zredukowanej penetracji.
- Od 40 do 200 powtórzeń: Osobniki z allelami z pełną penetracją.
Technologia tego innowacyjnego rozwiązania opiera się na niezwykle wydajnej amplifikacji DNA przy użyciu zaawansowanej metody TP-PCR, a następnie na czułej analizie fluorescencyjnej wygenerowanych na tej drodze fragmentów kwasów nukleinowych.
| Cecha | Specyfikacja |
|---|
| Metoda analityczna | Technologia TP-PCR z fluorescencyjną analizą fragmentów |
| Materiał wejściowy | Genomowe DNA wyizolowane z krwi obwodowej i/lub wymazu z policzka |
| Cel badawczy | Ekson 1 w obrębie genu IT15 HTT |
| Kompatybilność platform | Analizatory kapilarne ABI 3130, ABI 3130XL, ABI 3500, ABI 3500XL, SeqStudio oraz Spectrum Compact Promega |
Zastosowanie tego badania pomaga we wczesnym wykrywaniu patologii, co z kolei umożliwia wdrożenie terminowych interwencji medycznych i zapewnia znacznie lepsze zarządzanie postępującą chorobą.
Uzyskane wyniki realnie wspierają specjalistów w diagnozowaniu bezpośrednich przyczyn zgłaszanych objawów, takich jak subtelne zmiany w koordynacji, mimowolne ruchy czy nagłe zaburzenia nastroju pod postacią depresji i drażliwości.
Dedykowana charakterystyka testu oraz obserwacja powstających wzorców pików na elektroferogramie umożliwiają bardzo łatwą i szybką identyfikację alleli, które uległy ekspansji a także bezbłędne potwierdzenie krótkich i normalnych wariantów homozygotycznych.
