Zestaw diagnostyczny Adellgene SCAs to zaawansowane narzędzie przeznaczone do rutynowego użytku w laboratoriach klinicznych. Produkt ten ilościowo określa do 200 powtórzeń specyficznych tripletów nukleotydowych w obrębie genów bezpośrednio odpowiedzialnych za rozwój autosomalnej dominującej ataksji rdzeniowo-móżdżkowej.
Test stanowi fundamentalne narzędzie w zrozumieniu molekularnego podłoża chorób neurodegeneracyjnych, dostarczając pracownikom służby zdrowia niezwykle dokładnych danych:
- Analizowane geny: Precyzyjne oznaczanie liczby powtórzeń CAG w genach ATXN1 (SCA1), ATXN2 (SCA2), ATXN3 (SCA3), CACNA1A (SCA6), ATXN7 (SCA7), PPP2R2B (SCA12), ATN1 (DRPLA) oraz TBP (SCA17).
- Czuła detekcja: Zestaw skutecznie i wiarygodnie określa liczbę powtórzeń w zdrowych i nieprawidłowych allelach o długości równej lub mniejszej niż 200 powtórzeń.
- Ograniczenia analityczne: Ten zestaw umożliwia ilościowe oznaczenie wielkości alleli zdrowych, pośrednich, premutacyjnych i zwielokrotnionych o wielkości równej lub mniejszej niż 200 powtórzeń. Rozszerzenia o ponad 200 powtórzeń dla SCA2 i SCA7 można wykryć, ale nie można ich oznaczyć ilościowo.
- Narzędzia wspierające: Proces prawidłowej interpretacji skomplikowanych wyników jest znacząco ułatwiony dzięki wsparciu dedykowanego oprogramowania analitycznego Triplet Repeat Calculator.
Procedura polega na amplifikacji genomowego DNA, wyekstrahowanego z krwi pełnej i/lub wymazu z policzka, metodą reakcji łańcuchowej polimerazy z zastosowaniem starterów Triplet Repeat Primed (PCR lub TP-PCR) z użyciem starterów fluorescencyjnych, a następnie analizie wielkości amplifikowanych fragmentów fluorescencyjnych w sekwenatorze kapilarnym i przeliczeniu wielkości fragmentu na odpowiadającą mu liczbę powtórzeń.
| Cecha | Specyfikacja |
|---|
| Metoda analityczna | Reakcja Triplet Repeat Primed PCR połączona z fluorescencyjną analizą fragmentów |
| Materiał wejściowy | Genomowe DNA wyizolowane bezpośrednio z krwi obwodowej lub wymazu z policzka |
| Zdolność detekcji | Skuteczna analiza tripletów do maksymalnie 200 powtórzeń |
| Kompatybilność platform | Analizatory kapilarne ABI 3130, ABI 3130XL, ABI 3500, ABI 3500XL, SeqStudio oraz Spectrum Compact |
Nowoczesna technologia Triplet Primed PCR pozwala na czułą detekcję mutacji dynamicznych. Umożliwia to bardzo dokładne określenie złożonego genotypu, wspierając specjalistów w szybkim i trafnym diagnozowaniu wielu typów ataksji podczas pojedynczego uruchomienia procedury.
Zestaw dostarcza lekarzom genetykom niezbędnych i wysoce wiarygodnych danych pozwalających na podejmowanie dobrych decyzji terapeutycznych u pacjentów ze skierowaniem specjalistycznym, u których występują silne objawy neurologiczne.
